Hemokromatosis (Sirosis Berpigmen Hati, Diabetes Perunggu, Sindrom Troisier-Hano-Choffa-Ra, Siderofilia, dll.)

Hemochromatosis: sirosis hati berpigmen, diabetes perunggu, sindrom Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilia dan manifestasi lainnya

Hemochromatosis adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme zat besi, peningkatan kandungan zat besi dalam serum darah dan penumpukan di jaringan dan organ dalam. Kondisi ini dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti sirosis hati berpigmen, diabetes perunggu, sindrom Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilia dan manifestasi lainnya.

Etiologi dan patogenesis hemokromatosis primer berhubungan dengan terganggunya mekanisme metabolisme zat besi, yang biasanya diatur oleh hormon hepcidin. Pada hemokromatosis primer, yang memiliki tipe pewarisan autosomal resesif, lebih banyak zat besi yang diserap di usus kecil manusia daripada biasanya, dan disimpan secara berlebihan di jaringan, terutama dalam bentuk hemosidorin yang tidak larut. Hemokromatosis sekunder terjadi ketika kelebihan zat besi masuk ke dalam tubuh, misalnya dengan pengobatan jangka panjang yang tidak terkontrol dengan suplemen zat besi atau dengan transfusi darah yang sering dan berulang.

Salah satu manifestasi utama hemokromatosis adalah hiperpigmentasi kulit, yang berwarna abu-abu kecoklatan atau kecoklatan. Selain itu, pasien dengan hemochromatosis mungkin mengalami pembesaran hati dan kepadatan hati serta diabetes mellitus (biasanya tergantung insulin). Hipogonadisme dengan hilangnya libido dan atrofi gonad sering terjadi. Hemosiderosis miokard dapat dimanifestasikan oleh kardiomegali, gangguan irama dan konduksi jantung, gagal jantung, dan perubahan EKG (gelombang T tegangan rendah, mendatar atau inversi).

Untuk mendiagnosis hemokromatosis, studi biokimia dan histologis dilakukan, serta tes untuk mengetahui keberadaan gen HFE, yang bertanggung jawab atas hemokromatosis primer. Studi tentang sediaan histologis yang diwarnai dengan nitroprusside biru, dibuat dari biopsi hati pasien, memungkinkan kita mendeteksi sejumlah besar zat besi intraseluler. Ada peningkatan ekskresi zat besi dalam urin setelah injeksi deferoxamine. Perubahan biokimia yang merupakan karakteristik sirosis hati muncul pada tahap akhir penyakit dan dapat menjadi konfirmasi diagnosis tambahan.

Pengobatan hemokromatosis ditujukan untuk menurunkan kadar zat besi dalam tubuh dan mencegah komplikasi. Untuk tujuan ini, proses mengeluarkan darah (pengambilan sampel darah), terapi khelasi (penggunaan obat yang mengikat dan menghilangkan zat besi dari tubuh), serta diet yang tidak menyertakan makanan kaya zat besi digunakan.

Secara umum prognosis pasien hemokromatosis bergantung pada derajat gangguan metabolisme zat besi dan beratnya komplikasi. Dengan deteksi tepat waktu dan pengobatan yang tepat, prognosisnya biasanya baik. Namun, dengan akumulasi zat besi yang berkepanjangan di dalam tubuh, komplikasi parah mungkin terjadi, seperti sirosis hati berpigmen, gagal jantung, diabetes mellitus dan penyakit lainnya. Oleh karena itu, penting untuk menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin dan memantau kesehatan Anda.