Hemokromatoz (qaraciyərin piqmentli sirozu, bürünc diabet, Troisier-Hano-Choffa-Ra sindromu, siderofiliya və s.)

Hemokromatoz: qaraciyərin piqmentli sirozu, bürünc diabet, Troisier-Hano-Choffa-Ra sindromu, siderofiliya və digər təzahürlər

Hemokromatoz nadir irsi xəstəlikdir, dəmir mübadiləsinin pozulması, qan zərdabında dəmirin miqdarının artması, toxumalarda və daxili orqanlarda toplanması ilə xarakterizə olunur. Bu vəziyyət qaraciyərin piqmentli sirrozu, bürünc diabet, Troisier-Hano-Choffa-Ra sindromu, siderofiliya və digər təzahürlər kimi müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər.

Birincili hemokromatozun etiologiyası və patogenezi adətən hepcidin hormonu ilə tənzimlənən dəmir mübadiləsi mexanizmlərinin pozulması ilə bağlıdır. Avtosomal resessiv tipli irsi olan birincil hemokromatozda insanın nazik bağırsağında normaldan daha çox dəmir sorulur və toxumalarda, əsasən həll olunmayan hemosidorin şəklində həddindən artıq yığılır. İkincil hemokromatoz, artıq dəmir bədənə daxil olduqda, məsələn, dəmir preparatları ilə uzun müddətli nəzarətsiz müalicə və ya təkrar tez-tez qan köçürmələri ilə baş verir.

Hemokromatozun əsas təzahürlərindən biri dərinin hiperpiqmentasiyasıdır, boz-qəhvəyi və ya qəhvəyi rəng alır. Bundan əlavə, hemokromatozlu xəstələrdə genişlənmiş və sıx qaraciyər və diabetes mellitus (adətən insulindən asılı) ola bilər. Libidonun azalması və cinsiyyət vəzilərinin atrofiyası ilə müşayiət olunan hipoqonadizm nadir deyil. Miokard hemosiderozu kardiomeqaliya, ürək ritminin və keçiriciliyinin pozulması, ürək çatışmazlığı və EKQ dəyişiklikləri (aşağı gərginlik, T dalğasının düzləşməsi və ya inversiyaları) ilə özünü göstərə bilər.

Hemokromatozun diaqnozu üçün biokimyəvi və histoloji tədqiqatlar aparılır, həmçinin birincil hemokromatozdan məsul olan HFE geninin olması üçün testlər aparılır. Xəstənin qaraciyər biopsiyalarından hazırlanmış mavi nitroprussid ilə boyanmış histoloji preparatların tədqiqi çoxlu miqdarda hüceyrədaxili dəmiri aşkar etməyə imkan verir. Deferoksamin enjeksiyonundan sonra sidikdə dəmirin artan ifrazı var. Qaraciyər sirrozu üçün xarakterik olan biokimyəvi dəyişikliklər xəstəliyin sonrakı dövründə ortaya çıxır və diaqnozun əlavə təsdiqi kimi xidmət edə bilər.

Hemokromatozun müalicəsi bədəndə dəmir səviyyəsini azaltmağa və ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilmişdir. Bu məqsədlə flebotomiya (qan götürmə), xelasiya terapiyası (dəmiri orqanizmdən bağlayan və xaric edən dərmanların istifadəsi), həmçinin dəmirlə zəngin qidaları istisna edən pəhrizdən istifadə edilir.

Ümumiyyətlə, hemokromatozlu xəstələr üçün proqnoz dəmir mübadiləsinin pozulmasının dərəcəsindən və ağırlaşmaların şiddətindən asılıdır. Vaxtında aşkarlanması və düzgün müalicəsi ilə proqnoz adətən əlverişlidir. Bununla birlikdə, bədəndə dəmirin uzun müddət yığılması ilə qaraciyərin piqmentli sirozu, ürək çatışmazlığı, diabetes mellitus və digər xəstəliklər kimi ağır ağırlaşmalar mümkündür. Buna görə də mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçmək və sağlamlığınıza nəzarət etmək vacibdir.