Emocromatosi (cirrosi epatica pigmentata, diabete di bronzo, sindrome di Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilia, ecc.)

Emocromatosi: cirrosi epatica pigmentata, diabete di bronzo, sindrome di Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilia e altre manifestazioni

L'emocromatosi è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un alterato metabolismo del ferro, un aumento del contenuto di ferro nel siero del sangue e un accumulo nei tessuti e negli organi interni. Questa condizione può portare a varie complicazioni, come la cirrosi epatica pigmentata, il diabete di bronzo, la sindrome di Troisier-Hano-Choffa-Ra, la siderofilia e altre manifestazioni.

L'eziologia e la patogenesi dell'emocromatosi primaria sono associate all'interruzione dei meccanismi del metabolismo del ferro, che di solito sono regolati dall'ormone epcidina. Nell'emocromatosi primaria, che ha una trasmissione autosomica recessiva, nell'intestino tenue umano viene assorbito molto più ferro del normale e si deposita eccessivamente nei tessuti, principalmente sotto forma di emosidoro insolubile. L'emocromatosi secondaria si verifica quando un eccesso di ferro entra nel corpo, ad esempio, con un trattamento incontrollato a lungo termine con integratori di ferro o con ripetute e frequenti trasfusioni di sangue.

Una delle principali manifestazioni dell'emocromatosi è l'iperpigmentazione della pelle, che assume un colore grigio-marrone o brunastro. Inoltre, i pazienti affetti da emocromatosi possono avere un fegato ingrossato e denso e diabete mellito (solitamente insulino-dipendente). L'ipogonadismo con perdita della libido e atrofia delle gonadi non è raro. L'emosiderosi miocardica può manifestarsi con cardiomegalia, disturbi del ritmo cardiaco e della conduzione, insufficienza cardiaca e alterazioni dell'ECG (basso voltaggio, appiattimento o inversione dell'onda T).

Per diagnosticare l'emocromatosi vengono eseguiti studi biochimici e istologici, nonché test per la presenza del gene HFE, responsabile dell'emocromatosi primaria. Lo studio di preparati istologici colorati con nitroprussiato blu, preparati da biopsie epatiche del paziente, consente di rilevare una grande quantità di ferro intracellulare. Dopo l'iniezione di deferoxamina si verifica un aumento dell'escrezione di ferro nelle urine. I cambiamenti biochimici caratteristici della cirrosi epatica compaiono in un periodo successivo della malattia e possono servire come ulteriore conferma della diagnosi.

Il trattamento per l’emocromatosi ha lo scopo di ridurre i livelli di ferro nel corpo e prevenire le complicanze. A questo scopo vengono utilizzati il ​​salasso (prelievo di sangue), la terapia chelante (l'uso di farmaci che legano e rimuovono il ferro dal corpo), nonché una dieta che esclude cibi ricchi di ferro.

In generale, la prognosi per i pazienti affetti da emocromatosi dipende dal grado di disturbo del metabolismo del ferro e dalla gravità delle complicanze. Con il rilevamento tempestivo e il trattamento adeguato, la prognosi è generalmente favorevole. Tuttavia, con un accumulo prolungato di ferro nel corpo, sono possibili gravi complicazioni, come la cirrosi epatica pigmentata, l'insufficienza cardiaca, il diabete mellito e altre malattie. Pertanto, è importante sottoporsi a visite mediche regolari e monitorare la propria salute.