Hemochromatóza (pigmentovaná cirhóza jater, bronzový diabetes, syndrom Troisier-Hano-Choffa-Ra, Siderophilia atd.)

Hemochromatóza: pigmentová cirhóza jater, bronzový diabetes, syndrom Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilie a další projevy

Hemochromatóza je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje poruchou metabolismu železa, zvýšeným obsahem železa v krevním séru a hromaděním ve tkáních a vnitřních orgánech. Tento stav může vést k různým komplikacím, jako je pigmentová cirhóza jater, bronzová cukrovka, syndrom Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilie a další projevy.

Etiologie a patogeneze primární hemochromatózy je spojena s narušením mechanismů metabolismu železa, které jsou obvykle regulovány hormonem hepcidinem. Při primární hemochromatóze, která má autozomálně recesivní typ dědičnosti, se v lidském tenkém střevě absorbuje mnohem více železa, než je obvyklé, a nadměrně se ukládá ve tkáních, zejména ve formě nerozpustného hemosidorinu. Sekundární hemochromatóza nastává, když se nadbytek železa dostane do těla, například při dlouhodobé nekontrolované léčbě suplementy železa nebo při opakovaných častých krevních transfuzích.

Jedním z hlavních projevů hemochromatózy je hyperpigmentace kůže, která získává šedohnědou nebo nahnědlou barvu. Kromě toho mohou mít pacienti s hemochromatózou zvětšená a hustá játra a diabetes mellitus (obvykle závislý na inzulínu). Hypogonadismus se ztrátou libida a atrofií gonád není neobvyklý. Hemosideróza myokardu se může projevit kardiomegalií, poruchami srdečního rytmu a vedení, srdečním selháním a změnami na EKG (nízké napětí, oploštění nebo inverze T vlny).

K diagnostice hemochromatózy se provádějí biochemické a histologické studie a také testy na přítomnost genu HFE, odpovědného za primární hemochromatózu. Studium histologických preparátů barvených modrým nitroprussidem, připravených z jaterních biopsií pacienta, nám umožňuje detekovat velké množství intracelulárního železa. Po injekci deferoxaminu dochází ke zvýšenému vylučování železa močí. Biochemické změny charakteristické pro jaterní cirhózu se objevují v pozdějším období onemocnění a mohou sloužit jako dodatečné potvrzení diagnózy.

Léčba hemochromatózy je zaměřena na snížení hladiny železa v těle a prevenci komplikací. K tomuto účelu se používá flebotomie (odběr krve), chelatační terapie (použití léků, které vážou a odstraňují železo z těla), a také dieta, která vylučuje potraviny bohaté na železo.

Obecně platí, že prognóza pacientů s hemochromatózou závisí na stupni poruchy metabolismu železa a závažnosti komplikací. Při včasné detekci a správné léčbě je prognóza obvykle příznivá. Při prodloužené akumulaci železa v těle jsou však možné závažné komplikace, jako je pigmentová cirhóza jater, srdeční selhání, diabetes mellitus a další onemocnění. Proto je důležité pravidelně podstupovat lékařské prohlídky a sledovat svůj zdravotní stav.