Hämochromatose (pigmentierte Leberzirrhose, Bronze-Diabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-Syndrom, Siderophilie usw.)

Hämochromatose: pigmentierte Leberzirrhose, Bronzediabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-Syndrom, Siderophilie und andere Manifestationen

Hämochromatose ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen gestörten Eisenstoffwechsel, einen erhöhten Eisengehalt im Blutserum und eine Anreicherung in Geweben und inneren Organen gekennzeichnet ist. Dieser Zustand kann zu verschiedenen Komplikationen führen, wie z. B. pigmentierter Leberzirrhose, Bronze-Diabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-Syndrom, Siderophilie und anderen Manifestationen.

Die Ätiologie und Pathogenese der primären Hämochromatose ist mit einer Störung des Eisenstoffwechsels verbunden, der üblicherweise durch das Hormon Hepcidin reguliert wird. Bei der primären Hämochromatose, die autosomal-rezessiv vererbt wird, wird im menschlichen Dünndarm viel mehr Eisen absorbiert als normal und es wird übermäßig im Gewebe abgelagert, hauptsächlich in Form von unlöslichem Hämosidorin. Eine sekundäre Hämochromatose tritt auf, wenn überschüssiges Eisen in den Körper gelangt, beispielsweise bei einer langfristigen unkontrollierten Behandlung mit Eisenpräparaten oder bei wiederholten häufigen Bluttransfusionen.

Eine der Haupterscheinungen der Hämochromatose ist die Hyperpigmentierung der Haut, die eine graubraune oder bräunliche Farbe annimmt. Darüber hinaus können Patienten mit Hämochromatose eine vergrößerte und dichte Leber und Diabetes mellitus (normalerweise insulinabhängig) haben. Hypogonadismus mit Libidoverlust und Atrophie der Gonaden ist keine Seltenheit. Myokardhämosiderose kann sich durch Kardiomegalie, Herzrhythmus- und Erregungsleitungsstörungen, Herzinsuffizienz und EKG-Veränderungen (niedrige Spannung, Abflachung oder Inversion der T-Welle) äußern.

Zur Diagnose einer Hämochromatose werden biochemische und histologische Untersuchungen sowie Tests auf das Vorhandensein des HFE-Gens durchgeführt, das für die primäre Hämochromatose verantwortlich ist. Die Untersuchung von mit blauem Nitroprussid gefärbten histologischen Präparaten, die aus Leberbiopsien des Patienten hergestellt wurden, ermöglicht den Nachweis einer großen Menge intrazellulären Eisens. Nach der Deferoxamin-Injektion kommt es zu einer erhöhten Eisenausscheidung im Urin. Biochemische Veränderungen, die für eine Leberzirrhose charakteristisch sind, treten in einem späteren Krankheitsstadium auf und können als zusätzliche Bestätigung der Diagnose dienen.

Die Behandlung der Hämochromatose zielt darauf ab, den Eisenspiegel im Körper zu senken und Komplikationen vorzubeugen. Zu diesem Zweck werden eine Aderlass (Blutentnahme), eine Chelat-Therapie (Einsatz von Medikamenten, die Eisen binden und aus dem Körper entfernen) sowie eine Diät, die eisenreiche Lebensmittel ausschließt, eingesetzt.

Im Allgemeinen hängt die Prognose für Patienten mit Hämochromatose vom Grad der Eisenstoffwechselstörung und der Schwere der Komplikationen ab. Bei rechtzeitiger Erkennung und richtiger Behandlung ist die Prognose meist günstig. Bei längerer Anreicherung von Eisen im Körper sind jedoch schwerwiegende Komplikationen wie pigmentierte Leberzirrhose, Herzinsuffizienz, Diabetes mellitus und andere Erkrankungen möglich. Daher ist es wichtig, sich regelmäßig ärztlichen Untersuchungen zu unterziehen und Ihren Gesundheitszustand zu überwachen.