ヘモクロマトーシス（色素性肝硬変、ブロンズ型糖尿病、トロワジエ・ハノ・ショッファ・ラ症候群、鉄分症など）

ヘモクロマトーシス: 色素性肝硬変、ブロンズ糖尿病、トロワジエ・ハノ・ショッファ・ラ症候群、鉄中毒症およびその他の症状

ヘモクロマトーシスは、鉄代謝障害、血清中の鉄含有量の増加、組織や内臓への蓄積を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この状態は、色素性肝硬変、ブロンズ糖尿病、トロワジエ・ハノ・ショッファ・ラ症候群、鉄親和症、その他の症状などのさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。

原発性ヘモクロマトーシスの病因と病因は、通常ヘプシジンというホルモンによって調節される鉄代謝機構の破壊に関連しています。常染色体劣性遺伝である原発性ヘモクロマトーシスでは、正常よりもはるかに多くの鉄がヒトの小腸で吸収され、主に不溶性ヘモシドリンの形で組織に過剰に沈着します。続発性ヘモクロマトーシスは、例えば、鉄サプリメントによる長期にわたる管理されていない治療や頻繁な輸血の繰り返しなどにより、過剰な鉄が体内に入ると発生します。

ヘモクロマトーシスの主な症状の 1 つは、灰褐色または茶色がかった色になる皮膚の色素沈着過剰です。さらに、ヘモクロマトーシスの患者は、肥大した高密度の肝臓と糖尿病（通常はインスリン依存性）を患っている可能性があります。性欲の喪失と生殖腺の萎縮を伴う性腺機能低下症は珍しいことではありません。心筋ヘモジデローシスは、心肥大、心臓のリズムと伝導の障害、心不全、および ECG の変化（低電圧、T 波の平坦化または反転）によって現れることがあります。

ヘモクロマトーシスを診断するには、生化学的および組織学的研究が行われるほか、原発性ヘモクロマトーシスの原因となる HFE 遺伝子の存在に関する検査も行われます。患者の肝生検から調製された青色ニトロプルシドで染色された組織標本の研究により、大量の細胞内鉄を検出することができます。デフェロキサミン注射後、尿中の鉄の排泄が増加します。肝硬変に特徴的な生化学的変化は病気の後期に現れ、診断のさらなる確認として役立ちます。

ヘモクロマトーシスの治療は、体内の鉄レベルを低下させ、合併症を予防することを目的としています。この目的のために、瀉血（採血）、キレート療法（体内の鉄と結合して除去する薬剤の使用）、および鉄が豊富な食品を排除した食事が使用されます。

一般に、ヘモクロマトーシス患者の予後は、鉄代謝障害の程度と合併症の重症度によって異なります。タイムリーな検出と適切な治療があれば、通常、予後は良好です。しかし、体内の鉄の蓄積が長期間続くと、色素性肝硬変、心不全、糖尿病、その他の疾患などの重篤な合併症が発生する可能性があります。したがって、定期的に健康診断を受け、健康状態を監視することが重要です。