Αιμοχρωμάτωση (μελαγχρωστική κίρρωση του ήπατος, χάλκινος διαβήτης, σύνδρομο Troisier-Hano-Choffa-Ra, Σιδεροφιλία κ.λπ.)

Αιμοχρωμάτωση: μελαγχρωστική κίρρωση του ήπατος, χάλκινος διαβήτης, σύνδρομο Troisier-Hano-Choffa-Ra, σιδεροφιλία και άλλες εκδηλώσεις

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου, αυξημένη περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό του αίματος και συσσώρευση σε ιστούς και εσωτερικά όργανα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές, όπως μελαγχρωστική κίρρωση του ήπατος, χάλκινο διαβήτη, σύνδρομο Troisier-Hano-Choffa-Ra, σιδεροφιλία και άλλες εκδηλώσεις.

Η αιτιολογία και η παθογένεια της πρωτοπαθούς αιμοχρωμάτωσης σχετίζονται με διαταραχή των μηχανισμών μεταβολισμού του σιδήρου, οι οποίοι συνήθως ρυθμίζονται από την ορμόνη hepcidin. Στην πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση, η οποία έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, στο ανθρώπινο λεπτό έντερο απορροφάται πολύ περισσότερος σίδηρος από το κανονικό και εναποτίθεται υπερβολικά στους ιστούς, κυρίως με τη μορφή αδιάλυτης αιμοσιδορίνης. Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται όταν η περίσσεια σιδήρου εισέρχεται στο σώμα, για παράδειγμα, με μακροχρόνια ανεξέλεγκτη θεραπεία με συμπληρώματα σιδήρου ή με επαναλαμβανόμενες συχνές μεταγγίσεις αίματος.

Μία από τις κύριες εκδηλώσεις της αιμοχρωμάτωσης είναι η υπερμελάγχρωση του δέρματος, η οποία παίρνει ένα γκριζοκαφέ ή καφετί χρώμα. Επιπλέον, οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση μπορεί να έχουν διευρυμένο και πυκνό ήπαρ και σακχαρώδη διαβήτη (συνήθως ινσουλινοεξαρτώμενο). Ο υπογοναδισμός με απώλεια της λίμπιντο και ατροφία των γονάδων δεν είναι ασυνήθιστος. Η αιμοσιδήρωση του μυοκαρδίου μπορεί να εκδηλωθεί με καρδιομεγαλία, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού και αγωγιμότητας, καρδιακή ανεπάρκεια και αλλαγές στο ΗΚΓ (χαμηλή τάση, ισοπέδωση ή αναστροφή του κύματος Τ).

Για τη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης πραγματοποιούνται βιοχημικές και ιστολογικές μελέτες, καθώς και εξετάσεις για την παρουσία του γονιδίου HFE, υπεύθυνου για την πρωτοπαθή αιμοχρωμάτωση. Η μελέτη ιστολογικών σκευασμάτων χρωματισμένων με μπλε νιτροπρωσσίτη, που παρασκευάστηκε από βιοψίες ήπατος του ασθενούς, μας επιτρέπει να ανιχνεύσουμε μεγάλη ποσότητα ενδοκυτταρικού σιδήρου. Υπάρχει αυξημένη απέκκριση σιδήρου στα ούρα μετά την ένεση δεφεροξαμίνης. Οι βιοχημικές αλλαγές χαρακτηριστικές της κίρρωσης του ήπατος εμφανίζονται σε μεταγενέστερη περίοδο της νόσου και μπορούν να χρησιμεύσουν ως πρόσθετη επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Η θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης στοχεύει στη μείωση των επιπέδων σιδήρου στον οργανισμό και στην πρόληψη των επιπλοκών. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιείται φλεβοτομή (αιμοληψία), θεραπεία χηλοποίησης (χρήση φαρμάκων που δεσμεύουν και απομακρύνουν τον σίδηρο από τον οργανισμό), καθώς και δίαιτα που αποκλείει τις τροφές πλούσιες σε σίδηρο.

Γενικά, η πρόγνωση για ασθενείς με αιμοχρωμάτωση εξαρτάται από τον βαθμό διαταραχής του μεταβολισμού του σιδήρου και τη σοβαρότητα των επιπλοκών. Με την έγκαιρη ανίχνευση και την κατάλληλη θεραπεία, η πρόγνωση είναι συνήθως ευνοϊκή. Ωστόσο, με παρατεταμένη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές, όπως η μελαγχρωστική κίρρωση του ήπατος, η καρδιακή ανεπάρκεια, ο σακχαρώδης διαβήτης και άλλες ασθένειες. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να υποβάλλεστε σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις και να παρακολουθείτε την υγεία σας.