Hemokromatose (pigmentert levercirrhose, bronsediabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-syndrom, siderofili, etc.)

Hemokromatose: pigmentert skrumplever, bronsediabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra syndrom, siderofili og andre manifestasjoner

Hemokromatose er en sjelden arvelig sykdom som kjennetegnes ved nedsatt jernmetabolisme, økt jerninnhold i blodserumet og opphopning i vev og indre organer. Denne tilstanden kan føre til ulike komplikasjoner, som pigmentert skrumplever, bronsediabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra syndrom, siderofili og andre manifestasjoner.

Etiologien og patogenesen til primær hemokromatose er assosiert med forstyrrelse av jernmetabolismemekanismer, som vanligvis reguleres av hormonet hepcidin. Ved primær hemokromatose, som har en autosomal recessiv type arv, absorberes mye mer jern i den menneskelige tynntarmen enn normalt, og det avsettes for mye i vev, hovedsakelig i form av uløselig hemosidorin. Sekundær hemokromatose oppstår når overflødig jern kommer inn i kroppen, for eksempel ved langvarig ukontrollert behandling med jerntilskudd eller ved gjentatte hyppige blodoverføringer.

En av de viktigste manifestasjonene av hemokromatose er hyperpigmentering av huden, som får en gråbrun eller brunaktig farge. I tillegg kan pasienter med hemokromatose ha en forstørret og tett lever og diabetes mellitus (vanligvis insulinavhengig). Hypogonadisme med tap av libido og atrofi av gonadene er ikke uvanlig. Myokard hemosiderose kan manifesteres ved kardiomegali, hjerterytme og ledningsforstyrrelser, hjertesvikt og EKG-forandringer (lavspenning, utflating eller inversjon av T-bølgen).

For å diagnostisere hemokromatose utføres biokjemiske og histologiske studier, samt tester for tilstedeværelsen av HFE-genet, ansvarlig for primær hemokromatose. Studiet av histologiske preparater farget med blått nitroprussid, fremstilt fra leverbiopsier av pasienten, lar oss oppdage en stor mengde intracellulært jern. Det er økt utskillelse av jern i urinen etter deferoksamininjeksjon. Biokjemiske endringer karakteristiske for levercirrhose vises i en senere periode av sykdommen og kan tjene som ytterligere bekreftelse av diagnosen.

Behandling for hemokromatose er rettet mot å redusere jernnivået i kroppen og forhindre komplikasjoner. Til dette formålet brukes flebotomi (blodprøvetaking), kelasjonsterapi (bruk av legemidler som binder og fjerner jern fra kroppen), samt en diett som utelukker jernrik mat.

Generelt avhenger prognosen for pasienter med hemokromatose av graden av jernmetabolismeforstyrrelse og alvorlighetsgraden av komplikasjoner. Med rettidig oppdagelse og riktig behandling er prognosen vanligvis gunstig. Men med langvarig akkumulering av jern i kroppen, er alvorlige komplikasjoner mulig, som pigmentert skrumplever, hjertesvikt, diabetes mellitus og andre sykdommer. Derfor er det viktig å gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser og overvåke helsen din.