Hemochromatoza (barwna marskość wątroby, cukrzyca brązowa, zespół Troisiera-Hano-Choffy-Ra, syderofilia itp.)

Hemochromatoza: barwnikowa marskość wątroby, cukrzyca brązowa, zespół Troisiera-Hano-Choffa-Ra, syderofilia i inne objawy

Hemochromatoza jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się zaburzeniami metabolizmu żelaza, zwiększoną zawartością żelaza w surowicy krwi oraz jego gromadzeniem w tkankach i narządach wewnętrznych. Stan ten może prowadzić do różnych powikłań, takich jak barwnikowa marskość wątroby, cukrzyca brązowa, zespół Troisiera-Hano-Choffa-Ra, syderofilia i inne objawy.

Etiologia i patogeneza pierwotnej hemochromatozy wiąże się z zaburzeniem mechanizmów metabolizmu żelaza, które są zwykle regulowane przez hormon hepcydynę. W pierwotnej hemochromatozie, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, w jelicie cienkim człowieka wchłania się znacznie więcej żelaza niż normalnie i nadmiernie odkłada się w tkankach, głównie w postaci nierozpuszczalnej hemosydoryny. Wtórna hemochromatoza występuje, gdy nadmiar żelaza przedostaje się do organizmu, na przykład podczas długotrwałego niekontrolowanego leczenia suplementami żelaza lub przy powtarzających się częstych transfuzjach krwi.

Jednym z głównych objawów hemochromatozy jest przebarwienie skóry, które przybiera szarobrązowy lub brązowawy kolor. Ponadto pacjenci z hemochromatozą mogą mieć powiększoną i gęstą wątrobę oraz cukrzycę (zwykle insulinozależną). Hipogonadyzm z utratą libido i zanikiem gonad nie jest rzadkością. Hemosyderoza mięśnia sercowego może objawiać się kardiomegalią, zaburzeniami rytmu i przewodzenia serca, niewydolnością serca oraz zmianami w EKG (niskie napięcie, spłaszczenie lub odwrócenie załamka T).

W celu rozpoznania hemochromatozy wykonuje się badania biochemiczne, histologiczne oraz badanie na obecność genu HFE odpowiedzialnego za pierwotną hemochromatozę. Badanie preparatów histologicznych barwionych błękitnym nitroprusydkiem, przygotowanych z biopsji wątroby pacjenta, pozwala na wykrycie dużej ilości wewnątrzkomórkowego żelaza. Po wstrzyknięciu deferoksaminy występuje zwiększone wydalanie żelaza z moczem. Zmiany biochemiczne charakterystyczne dla marskości wątroby pojawiają się w późniejszym okresie choroby i mogą stanowić dodatkowe potwierdzenie rozpoznania.

Leczenie hemochromatozy ma na celu zmniejszenie poziomu żelaza w organizmie i zapobieganie powikłaniom. W tym celu stosuje się flebotomię (pobieranie krwi), terapię chelatującą (stosowanie leków wiążących i usuwających żelazo z organizmu), a także dietę wykluczającą pokarmy bogate w żelazo.

Ogólnie rokowanie u pacjentów z hemochromatozą zależy od stopnia zaburzeń metabolizmu żelaza i nasilenia powikłań. W przypadku wczesnego wykrycia i odpowiedniego leczenia rokowanie jest zwykle korzystne. Jednak przy długotrwałym gromadzeniu się żelaza w organizmie możliwe są poważne powikłania, takie jak pigmentowana marskość wątroby, niewydolność serca, cukrzyca i inne choroby. Dlatego ważne jest, aby poddawać się regularnym badaniom lekarskim i monitorować swój stan zdrowia.