Hemocromatose (cirrose pigmentada do fígado, diabetes bronze, síndrome de Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilia, etc.)

Hemocromatose: cirrose pigmentada do fígado, diabetes bronze, síndrome de Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilia e outras manifestações

A hemocromatose é uma doença hereditária rara que se caracteriza por comprometimento do metabolismo do ferro, aumento do teor de ferro no soro sanguíneo e acúmulo em tecidos e órgãos internos. Essa condição pode levar a diversas complicações, como cirrose pigmentada do fígado, diabetes bronze, síndrome de Troisier-Hano-Choffa-Ra, siderofilia e outras manifestações.

A etiologia e patogênese da hemocromatose primária estão associadas à perturbação dos mecanismos do metabolismo do ferro, que geralmente são regulados pelo hormônio hepcidina. Na hemocromatose primária, que tem herança autossômica recessiva, muito mais ferro é absorvido no intestino delgado humano do que o normal e é excessivamente depositado nos tecidos, principalmente na forma de hemosidorina insolúvel. A hemocromatose secundária ocorre quando o excesso de ferro entra no corpo, por exemplo, com tratamento não controlado de longo prazo com suplementos de ferro ou com repetidas transfusões de sangue frequentes.

Uma das principais manifestações da hemocromatose é a hiperpigmentação da pele, que assume coloração marrom-acinzentada ou acastanhada. Além disso, pacientes com hemocromatose podem apresentar fígado aumentado e denso e diabetes mellitus (geralmente dependente de insulina). O hipogonadismo com perda da libido e atrofia das gônadas não é incomum. A hemossiderose miocárdica pode se manifestar por cardiomegalia, distúrbios do ritmo cardíaco e de condução, insuficiência cardíaca e alterações no ECG (baixa voltagem, achatamento ou inversão da onda T).

Para diagnosticar a hemocromatose são realizados estudos bioquímicos e histológicos, além de testes para a presença do gene HFE, responsável pela hemocromatose primária. O estudo de preparações histológicas coradas com nitroprussiato azul, preparadas a partir de biópsias hepáticas do paciente, permite detectar grande quantidade de ferro intracelular. Há um aumento na excreção de ferro na urina após a injeção de deferoxamina. As alterações bioquímicas características da cirrose hepática aparecem em um período posterior da doença e podem servir como confirmação adicional do diagnóstico.

O tratamento da hemocromatose visa reduzir os níveis de ferro no organismo e prevenir complicações. Para tanto, utilizam-se flebotomia (coleta de sangue), terapia de quelação (uso de medicamentos que ligam e removem o ferro do corpo), além de uma dieta que exclui alimentos ricos em ferro.

Em geral, o prognóstico para pacientes com hemocromatose depende do grau do distúrbio do metabolismo do ferro e da gravidade das complicações. Com detecção oportuna e tratamento adequado, o prognóstico geralmente é favorável. Porém, com o acúmulo prolongado de ferro no organismo, são possíveis complicações graves, como cirrose pigmentada do fígado, insuficiência cardíaca, diabetes mellitus e outras doenças. Portanto, é importante fazer exames médicos regulares e monitorar sua saúde.