Hemochromatose (gepigmenteerde levercirrose, bronzen diabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-syndroom, siderofilie, enz.)

Hemochromatose: gepigmenteerde cirrose van de lever, bronzen diabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-syndroom, siderofilie en andere manifestaties

Hemochromatose is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderd ijzermetabolisme, een verhoogd ijzergehalte in het bloedserum en ophoping in weefsels en inwendige organen. Deze aandoening kan tot verschillende complicaties leiden, zoals gepigmenteerde levercirrose, bronzen diabetes, Troisier-Hano-Choffa-Ra-syndroom, siderofilie en andere manifestaties.

De etiologie en pathogenese van primaire hemochromatose zijn geassocieerd met verstoring van de mechanismen van het ijzermetabolisme, die gewoonlijk worden gereguleerd door het hormoon hepcidine. Bij primaire hemochromatose, die autosomaal recessief overerft, wordt veel meer ijzer in de dunne darm van de mens geabsorbeerd dan normaal, en wordt het in overmatige mate in de weefsels afgezet, voornamelijk in de vorm van onoplosbaar hemosidorine. Secundaire hemochromatose treedt op wanneer overtollig ijzer het lichaam binnendringt, bijvoorbeeld bij langdurige ongecontroleerde behandeling met ijzersupplementen of bij herhaalde frequente bloedtransfusies.

Een van de belangrijkste manifestaties van hemochromatose is hyperpigmentatie van de huid, die een grijsbruine of bruinachtige kleur krijgt. Bovendien kunnen patiënten met hemochromatose een vergrote en dichte lever en diabetes mellitus hebben (meestal insulineafhankelijk). Hypogonadisme met verlies van libido en atrofie van de geslachtsklieren is niet ongewoon. Myocardiale hemosiderose kan zich manifesteren door cardiomegalie, hartritme- en geleidingsstoornissen, hartfalen en ECG-veranderingen (lage spanning, afvlakking of inversie van de T-golf).

Om hemochromatose te diagnosticeren, worden biochemische en histologische onderzoeken uitgevoerd, evenals tests op de aanwezigheid van het HFE-gen, verantwoordelijk voor primaire hemochromatose. De studie van histologische preparaten gekleurd met blauwe nitroprusside, bereid uit leverbiopten van de patiënt, stelt ons in staat een grote hoeveelheid intracellulair ijzer te detecteren. Er is een verhoogde uitscheiding van ijzer in de urine na injectie van deferoxamine. Biochemische veranderingen die kenmerkend zijn voor levercirrose verschijnen in een latere periode van de ziekte en kunnen dienen als aanvullende bevestiging van de diagnose.

De behandeling van hemochromatose is gericht op het verminderen van het ijzergehalte in het lichaam en het voorkomen van complicaties. Voor dit doel worden aderlatingen (bloedafname), chelatietherapie (het gebruik van medicijnen die ijzer uit het lichaam binden en verwijderen), evenals een dieet dat ijzerrijk voedsel uitsluit, gebruikt.

Over het algemeen hangt de prognose voor patiënten met hemochromatose af van de mate van ijzermetabolismestoornis en de ernst van de complicaties. Met tijdige detectie en juiste behandeling is de prognose meestal gunstig. Bij langdurige ophoping van ijzer in het lichaam zijn echter ernstige complicaties mogelijk, zoals gepigmenteerde levercirrose, hartfalen, diabetes mellitus en andere ziekten. Daarom is het belangrijk om regelmatig medische onderzoeken te ondergaan en uw gezondheid te controleren.