Гемохроматоз (Пігментний Цироз Печінки, Бронзовий Діабет, Синдром Труазьє - Ано - Шоффа-Ра, Сидерофілія та ін)

Гемохроматоз: пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, синдром Труазье – Ано – Шоффа-Ра, сидерофілія та інші прояви

Гемохроматоз - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується порушенням обміну заліза, підвищеним його вмістом у сироватці крові та накопиченням у тканинах та внутрішніх органах. Цей стан може призвести до різних ускладнень, таких як пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, синдром Труазье-Ано-Шоффа-Ра, сидерофілія та інші прояви.

Етіологія та патогенез первинного гемохроматозу пов'язані з порушенням механізмів залізообміну, які зазвичай регулюються гормоном гепцидином. У первинному гемохроматозі, який має ауто-сомно-рецесивний тип успадкування, у тонкому кишечнику людини всмоктується значно більше заліза, ніж у нормі, і воно надмірно депонується у тканинах, переважно у вигляді нерозчинного гемосидорину. Вторинний гемохроматоз виникає при надмірному надходженні в організм заліза, наприклад, при тривалому неконтрольованому лікуванні препаратами заліза або повторних частих переливання крові.

Одним з основних проявів гемохроматозу є гіперпігментація шкіри, що приймає сіро-бурий або коричневий колір. Крім того, хворі на гемохроматоз можуть мати збільшену і щільну печінку і цукровий діабет (частіше інсулінозалежний). Непоодинокі явища гіпогонадизму зі втратою лібідо та атрофією статевих залоз. Гемосидероз міокарда може виявлятись кардіомегалією, порушеннями серцевого ритму та провідності, серцевою недостатністю, змінами на ЕКГ (низький вольтаж, сплощення або інверсія зубця Т).

Для діагностики гемохроматозу проводяться біохімічні та гістологічні дослідження, а також аналізи на наявність гена HFE, відповідального за первинний гемохроматоз. Дослідження пофарбованих блакитним нітропрусидом гістологічних препаратів, виготовлених з біоптатів печінки хворого, дозволяє виявити велику кількість внутрішньоклітинного заліза. Зазначається підвищене виділення із сечею заліза після ін'єкції дефероксаміну. Біохімічні зрушення, характерні для цирозу печінки, з'являються в пізнішому періоді захворювання і можуть бути додатковим підтвердженням діагнозу.

Лікування гемохроматозу спрямоване на зниження рівня заліза в організмі та запобігання ускладненням. Для цього використовуються методи флеботомії (відбір крові), хелаційна терапія (використання препаратів, що зв'язують та виводять із організму залізо), а також дієта, яка виключає продукти, багаті на залізо.

Загалом прогноз у хворих на гемохроматоз залежить від ступеня порушення обміну заліза та тяжкості ускладнень. При своєчасному виявленні та правильному лікуванні прогноз зазвичай сприятливий. Однак при тривалому накопиченні заліза в організмі можливі тяжкі ускладнення, такі як пігментний цироз печінки, серцева недостатність, цукровий діабет та інші захворювання. Тому важливо регулярно проходити медичні обстеження та стежити за станом здоров'я.