Гемохроматоз (Пигментный Цирроз Печени, Бронзовый Диабет, Синдром Труазье — Ано — Шоффа-Ра, Сидерофилия И Др.)

Гемохроматоз: пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье — Ано — Шоффа-Ра, сидерофилия и другие проявления

Гемохроматоз - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в сыворотке крови и накоплением в тканях и внутренних органах. Это состояние может привести к различным осложнениям, таким как пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром Труазье — Ано — Шоффа-Ра, сидерофилия и другие проявления.

Этиология и патогенез первичного гемохроматоза связаны с нарушением механизмов железообмена, которые обычно регулируются гормоном гепцидином. В первичном гемохроматозе, который имеет ауто-сомно-рецессивный тип наследования, в тонком кишечнике человека всасывается значительно больше железа, чем в норме, и оно избыточно депонируется в тканях, в основном в виде нерастворимого гемосидорина. Вторичный гемохроматоз возникает при избыточном поступлении в организм железа, например, при длительном неконтролируемом лечении препаратами железа или при повторных частых переливаниях крови.

Одним из основных проявлений гемохроматоза является гиперпигментация кожи, принимающей серо-бурый или коричневатый цвет. Кроме того, больные гемохроматозом могут иметь увеличенную и плотную печень и сахарный диабет (чаще инсулинозависимый). Нередки явления гипогонадизма с утратой либидо и атрофией половых желез. Гемосидероз миокарда может проявляться кардиомегалией, нарушениями сердечного ритма и проводимости, сердечной недостаточностью, изменениями на ЭКГ (низкий вольтаж, уплощение или инверсия зубца Т).

Для диагностики гемохроматоза проводятся биохимические и гистологические исследования, а также анализы на наличие гена HFE, ответственного за первичный гемохроматоз. Исследование окрашенных голубым нитропруссидом гистологических препаратов, приготовленных из биоптатов печени больного, позволяет обнаружить большое количество внутриклеточного железа. Отмечается повышенное выделение с мочой железа после инъекции дефероксамина. Биохимические сдвиги, характерные для цирроза печени, появляются в более позднем периоде заболевания и могут служить дополнительным подтверждением диагноза.

Лечение гемохроматоза направлено на снижение уровня железа в организме и предотвращение осложнений. Для этого используются методы флеботомии (отбор крови), хелационная терапия (использование препаратов, связывающих и выводящих из организма железо), а также диета, исключающая продукты, богатые железом.

В целом, прогноз у больных гемохроматозом зависит от степени нарушения обмена железа и тяжести осложнений. При своевременном выявлении и правильном лечении прогноз обычно благоприятный. Однако, при длительном накоплении железа в организме возможны тяжелые осложнения, такие как пигментный цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и другие заболевания. Поэтому важно регулярно проходить медицинские обследования и следить за состоянием здоровья.