Sindrom Kimmelstiel-Wilson

**Sindrom Kimmelstiel-Wilson** adalah sekelompok penyakit heterogen secara genetik yang disebabkan oleh mutasi gen yang terlokalisasi terutama pada kromosom 1q32-3q41, yang mengkode protein pengikat kalsium yang menyediakan mekanisme resorpsi basal jaringan tulang dari zona pertumbuhan tulang muda. batang tubuh dan ekstremitas pasien. Manifestasi klinis dari sindrom ini berkisar dari mikrostomi, osteomalasia dan manifestasi neurologis hingga anemia, anemia hemolitik sel sabit dan sindrom Marfan dengan dwarfisme hipofisis. Menyukai

Salah satu sindrom medis yang paling menarik adalah sindrom Kimmell-Wilkinson, yang juga dikenal sebagai gangguan filtrasi glomerulus lambat atau penyakit ginjal dewasa non-neonatal. Sindrom ini terjadi pada orang lanjut usia yang menderita penyakit ginjal seperti hipertensi.

P. Kimmelstiel dan Alfred S. Wilson adalah dokter Amerika yang secara independen mendeskripsikan penyakit ini dalam makalah ilmiah mereka. Kimmillil menggambarkan penyakit ini pada pasien lanjut usia yang menderita hipertensi dan glomerulonefritis kronis. Ia menemukan bahwa glomeruli ginjal pasien ini mengecil secara signifikan, sehingga menyebabkan gangguan filtrasi urin. Pasien menderita hipertensi berat dan dirawat di rumah sakit. Setelah beberapa minggu menjalani perawatan, kondisinya membaik dan mulai pulih. Namun, dia meninggal karena gagal jantung beberapa bulan kemudian.