Kimmelstiel-Wilson syndrom

**Kimmelstiel-Wilson** syndrom er en genetisk heterogen gruppe sykdommer forårsaket av mutasjoner av gener lokalisert hovedsakelig på kromosom 1q32-3q41, som koder for kalsiumbindende proteiner som gir en mekanisme for basal resorpsjon av beinvev fra vekstsonene til unge bein av pasientens bagasjerom og ekstremiteter. De kliniske manifestasjonene av disse syndromene varierer fra mikrostomi, osteomalaci og nevrologiske manifestasjoner til anemi, sigdcellehemolytisk anemi og Marfans syndrom med hypofyse-dvergvekst. Som

Et av de mest interessante medisinske syndromene er Kimmell-Wilkinson syndrom, også kjent som langsom glomerulær filtrasjonsforstyrrelse eller ikke-neonatal nyresykdom hos voksne. Syndromet forekommer hos eldre mennesker som lider av nyresykdommer som hypertensjon.

P. Kimmelstiel og Alfred S. Wilson var amerikanske leger som uavhengig beskrev sykdommen i sine vitenskapelige artikler. Kimmillil beskrev denne sykdommen hos en eldre pasient som lider av hypertensjon og kronisk glomerulonefritt. Han fant at denne pasientens renal glomeruli ble betydelig redusert i størrelse, noe som førte til nedsatt urinfiltrering. Pasienten led av alvorlig hypertensjon og ble innlagt på sykehus. Etter flere ukers behandling ble tilstanden hans bedre og han begynte å komme seg. Han døde imidlertid av hjertesvikt noen måneder senere.