Kimmelstiel-Wilsonův syndrom

**Kimmelstiel-Wilson** syndrom je geneticky heterogenní skupina onemocnění způsobená mutacemi genů lokalizovaných primárně na chromozomu 1q32-3q41, kódujících proteiny vázající vápník, které poskytují mechanismus pro bazální resorpci kostní tkáně z růstových zón mladých kostí trupu a končetin pacientů. Klinické projevy těchto syndromů sahají od mikrostomie, osteomalacie a neurologických projevů až po anémii, srpkovitou hemolytickou anémii a Marfanův syndrom s hypofyzárním nanismem. Jako

Jedním z nejzajímavějších medicínských syndromů je Kimmell-Wilkinsonův syndrom, známý také jako porucha pomalé glomerulární filtrace nebo neonatální onemocnění ledvin dospělých. Syndrom se vyskytuje u starších lidí trpících onemocněním ledvin, jako je hypertenze.

P. Kimmelstiel a Alfred S. Wilson byli američtí lékaři, kteří nezávisle popsali nemoc ve svých vědeckých pracích. Kimmillil popsal toto onemocnění u staršího pacienta trpícího hypertenzí a chronickou glomerulonefritidou. Zjistil, že ledvinové glomeruly tohoto pacienta byly významně zmenšeny, což vedlo ke zhoršené filtraci moči. Pacient trpěl těžkou hypertenzí a byl hospitalizován. Po několika týdnech léčby se jeho stav zlepšil a začal se zotavovat. O několik měsíců později však zemřel na selhání srdce.