Kimmelstiel-Wilsonin oireyhtymä

**Kimmelstiel-Wilsonin** oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat pääasiassa kromosomiin 1q32-3q41 lokalisoituneiden geenien mutaatioista. Ne koodaavat kalsiumia sitovia proteiineja, jotka tarjoavat mekanismin luukudoksen perusresorptiolle nuorten luiden kasvuvyöhykkeiltä. potilaan rungosta ja raajoista. Näiden oireyhtymien kliiniset ilmenemismuodot vaihtelevat mikrostomiasta, osteomalasiasta ja neurologisista ilmenemismuodoista anemiaan, sirppisolun hemolyyttiseen anemiaan ja Marfanin oireyhtymään, johon liittyy aivolisäkkeen kääpiötoimintaa. Kuten

Yksi mielenkiintoisimmista lääketieteellisistä oireyhtymistä on Kimmell-Wilkinsonin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä hidas glomerulussuodatushäiriö tai ei-vastasyntyneen aikuisen munuaissairaus. Oireyhtymä esiintyy iäkkäillä ihmisillä, jotka kärsivät munuaissairauksista, kuten verenpaineesta.

P. Kimmelstiel ja Alfred S. Wilson olivat amerikkalaisia ​​lääkäreitä, jotka kuvailivat sairautta itsenäisesti tieteellisissä kirjoissaan. Kimmillil kuvasi tämän sairauden iäkkäällä potilaalla, joka kärsi kohonneesta verenpaineesta ja kroonisesta glomerulonefriitistä. Hän havaitsi, että tämän potilaan munuaiskerästen koko pieneni merkittävästi, mikä johti heikentyneeseen virtsan suodatukseen. Potilas kärsi vaikeasta verenpaineesta ja joutui sairaalaan. Useiden viikkojen hoidon jälkeen hänen tilansa parani ja hän alkoi toipua. Hän kuitenkin kuoli sydämen vajaatoimintaan muutamaa kuukautta myöhemmin.