Síndrome de Kimmelstiel-Wilson

A síndrome de **Kimmelstiel-Wilson** é um grupo geneticamente heterogêneo de doenças causadas por mutações de genes localizados principalmente no cromossomo 1q32-3q41, que codifica proteínas de ligação ao cálcio que fornecem um mecanismo para a reabsorção basal do tecido ósseo das zonas de crescimento dos ossos jovens. do tronco e extremidades dos pacientes. As manifestações clínicas dessas síndromes variam desde microstomia, osteomalácia e manifestações neurológicas até anemia, anemia hemolítica falciforme e síndrome de Marfan com nanismo hipofisário. Como



Uma das síndromes médicas mais interessantes é a síndrome de Kimmell-Wilkinson, também conhecida como distúrbio de filtração glomerular lenta ou doença renal não neonatal em adultos. A síndrome ocorre em idosos que sofrem de doenças renais, como hipertensão.

P. Kimmelstiel e Alfred S. Wilson foram médicos americanos que descreveram a doença de forma independente em seus artigos científicos. Kimmillil descreveu esta doença em um paciente idoso que sofria de hipertensão e glomerulonefrite crônica. Ele descobriu que os glomérulos renais deste paciente estavam significativamente reduzidos em tamanho, o que levou à filtração da urina prejudicada. O paciente sofria de hipertensão grave e foi hospitalizado. Após várias semanas de tratamento, sua condição melhorou e ele começou a se recuperar. No entanto, ele morreu de insuficiência cardíaca alguns meses depois.