Σύνδρομο Kimmelstiel-Wilson

Το σύνδρομο **Kimmelstiel-Wilson** είναι μια γενετικά ετερογενής ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων που εντοπίζονται κυρίως στο χρωμόσωμα 1q32-3q41, που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που δεσμεύουν ασβέστιο που παρέχουν έναν μηχανισμό για τη βασική απορρόφηση του οστικού ιστού από τις ζώνες ανάπτυξης νεαρών οστών του κορμού και των άκρων ασθενών. Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτών των συνδρόμων κυμαίνονται από μικροστομία, οστεομαλακία και νευρολογικές εκδηλώσεις έως αναιμία, δρεπανοκυτταρική αιμολυτική αναιμία και σύνδρομο Marfan με νανισμό της υπόφυσης. Αρέσει

Ένα από τα πιο ενδιαφέροντα ιατρικά σύνδρομα είναι το σύνδρομο Kimmell-Wilkinson, γνωστό και ως διαταραχή αργής σπειραματικής διήθησης ή μη νεογνική νεφρική νόσο ενηλίκων. Το σύνδρομο εμφανίζεται σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας που πάσχουν από νεφρικές παθήσεις όπως η υπέρταση.

Οι P. Kimmelstiel και Alfred S. Wilson ήταν Αμερικανοί γιατροί που περιέγραψαν ανεξάρτητα την ασθένεια στις επιστημονικές τους εργασίες. Ο Kimmilil περιέγραψε αυτή την ασθένεια σε έναν ηλικιωμένο ασθενή που έπασχε από υπέρταση και χρόνια σπειραματονεφρίτιδα. Διαπίστωσε ότι τα νεφρικά σπειράματα αυτού του ασθενούς είχαν μειωθεί σημαντικά σε μέγεθος, γεγονός που οδήγησε σε εξασθενημένη διήθηση ούρων. Ο ασθενής έπασχε από βαριά υπέρταση και νοσηλευόταν στο νοσοκομείο. Μετά από αρκετές εβδομάδες θεραπείας, η κατάστασή του βελτιώθηκε και άρχισε να αναρρώνει. Ωστόσο, λίγους μήνες αργότερα πέθανε από καρδιακή ανεπάρκεια.