Kimmelstiel-Wilson Sendromu

**Kimmelstiel-Wilson** sendromu, genç kemiklerin büyüme bölgelerinden kemik dokusunun bazal emilimi için bir mekanizma sağlayan kalsiyum bağlayıcı proteinleri kodlayan, öncelikle kromozom 1q32-3q41'de lokalize olan genlerdeki mutasyonların neden olduğu, genetik olarak heterojen bir hastalık grubudur. hastaların gövde ve ekstremitelerinin Bu sendromların klinik belirtileri mikrostomi, osteomalazi ve nörolojik bulgulardan anemi, orak hücreli hemolitik anemi ve hipofiz cüceliğiyle birlikte Marfan sendromuna kadar uzanır. Beğenmek

En ilginç tıbbi sendromlardan biri, yavaş glomerüler filtrasyon bozukluğu veya neonatal olmayan yetişkin böbrek hastalığı olarak da bilinen Kimmell-Wilkinson sendromudur. Sendrom, hipertansiyon gibi böbrek hastalıklarından muzdarip yaşlı kişilerde ortaya çıkar.

P. Kimmelstiel ve Alfred S. Wilson, hastalığı bilimsel makalelerinde bağımsız olarak tanımlayan Amerikalı doktorlardı. Kimmillil, bu hastalığı hipertansiyon ve kronik glomerülonefrit hastası yaşlı bir hastada tanımladı. Bu hastanın böbrek glomerüllerinin boyutunun önemli ölçüde küçüldüğünü ve bunun da idrar filtrasyonunun bozulmasına yol açtığını buldu. Hastanın yüksek tansiyonu olduğu ve hastaneye kaldırıldığı öğrenildi. Birkaç haftalık tedaviden sonra durumu iyileşti ve iyileşmeye başladı. Ancak birkaç ay sonra kalp yetmezliğinden öldü.