Kimmelstiel-Wilson sindromu

**Kimmelstiel-Wilson** sindromu, gənc sümüklərin böyümə zonalarından sümük toxumasının bazal rezorbsiya mexanizmini təmin edən kalsium bağlayan zülalları kodlayan, əsasən 1q32-3q41 xromosomunda lokallaşdırılmış gen mutasiyaları nəticəsində yaranan genetik heterojen xəstəliklər qrupudur. xəstələrin gövdə və ekstremitələrinin. Bu sindromların kliniki təzahürləri mikrostomiya, osteomalasiya və nevroloji təzahürlərdən anemiyaya, oraqvari hüceyrəli hemolitik anemiyaya və hipofiz cırtdanlığı ilə müşayiət olunan Marfan sindromuna qədər dəyişir. Kimi

Ən maraqlı tibbi sindromlardan biri də yavaş glomerular filtrasiya pozğunluğu və ya qeyri-neonatal yetkin böyrək xəstəliyi kimi tanınan Kimmell-Wilkinson sindromudur. Sindrom hipertoniya kimi böyrək xəstəliklərindən əziyyət çəkən yaşlı insanlarda baş verir.

P. Kimmelstiel və Alfred S. Wilson öz elmi məqalələrində xəstəliyi müstəqil şəkildə təsvir edən amerikalı həkimlər idi. Kimmillil bu xəstəliyi hipertoniya və xroniki qlomerulonefritdən əziyyət çəkən yaşlı bir xəstədə təsvir etmişdir. O, aşkar etdi ki, bu xəstənin böyrək glomeruli ölçüləri əhəmiyyətli dərəcədə azalıb və bu, sidik filtrasiyasının pozulmasına səbəb olub. Xəstə ağır hipertoniyadan əziyyət çəkib və xəstəxanaya yerləşdirilib. Bir neçə həftəlik müalicədən sonra vəziyyəti yaxşılaşdı və sağalmağa başladı. Lakin o, bir neçə ay sonra ürək çatışmazlığından dünyasını dəyişib.