キンメルシュティール・ウィルソン症候群

**キンメルスティール・ウィルソン症候群**は、主に染色体 1q32-3q41 に局在する遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝的に不均一な疾患群であり、若い骨の成長領域からの骨組織の基礎吸収のメカニズムを提供するカルシウム結合タンパク質をコードしています。患者の体幹と四肢の。これらの症候群の臨床症状は、小瘻、骨軟化症、神経学的症状から、貧血、鎌状赤血球溶血性貧血、下垂体性小人症を伴うマルファン症候群まで多岐にわたります。のように

最も興味深い医学的症候群の 1 つは、緩徐糸球体濾過障害または非新生児成人腎臓病としても知られるキンメル・ウィルキンソン症候群です。この症候群は、高血圧などの腎臓病を患っている高齢者に発生します。

P. Kimmelstiel と Alfred S. Wilson はアメリカの医師であり、科学論文でこの病気について独自に説明しました。キミリルは、高血圧と慢性糸球体腎炎を患う高齢患者におけるこの病気について説明しました。彼は、この患者の腎糸球体のサイズが大幅に縮小しており、それが尿濾過の障害を引き起こしていることを発見しました。患者は重度の高血圧症を患い、入院した。数週間の治療後、彼の状態は改善し、回復し始めました。しかし、数か月後に心不全で亡くなった。