Penyakit Klippel-Feil

Penyakit Klippel-Feil (sindrom leher pendek) merupakan penyakit bawaan yang ditandai dengan pemendekan leher dan gangguan perkembangan tubuh bagian atas. Penyakit ini mungkin disebabkan oleh faktor genetik atau paparan pada janin saat hamil.

Sindrom Klippel-Feil memanifestasikan dirinya dalam bentuk leher pendek, kepala kecil, kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk dada dan gangguan perkembangan ekstremitas atas. Penderita seringkali mengalami kesulitan bernapas dan menelan akibat pemendekan leher.

Pengobatan penyakit Klippel – Feil mencakup koreksi bedah kelainan tulang belakang, serta rehabilitasi dan terapi fisik untuk memulihkan fungsi ekstremitas atas dan pernapasan. Namun, terlepas dari semua upaya yang dilakukan, banyak pasien mengalami kesulitan dalam kehidupan sehari-hari dan membutuhkan bantuan dari spesialis.

Sindrom Klippel-Feil adalah kondisi yang jarang terjadi, namun diagnosis dan pengobatannya rumit dan memerlukan pengalaman serta keahlian di bidang bedah anak dan ortopedi. Penting untuk dicatat bahwa dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, penyakit Klippel-Feil dapat berhasil disembuhkan dan memungkinkan anak menjalani kehidupan yang utuh.

Penyakit Klippel-Feil (lipomatosis batang otak) - manifestasi langka dan eksternal menyatukan kelompok gejala likopati. dinyatakan dalam asimetri bagian tubuh dengan penurunan fungsinya. Yang paling khas adalah apa yang disebut kelumpuhan wajah: bibir atas menonjol di atas bibir bawah, rahang bawah bergeser kuat ke bawah, dan saat mengunyah (mengunyah makanan kering), gigi rahang bawah erupsi, dan telinga berubah bentuk. Akibat kerusakan sudut cerebellopontine, terkadang terjadi kelumpuhan unilateral. Selain itu, fokus kerusakan otak paling sering terlokalisasi di tempat keluarnya cabang ketiga akar tulang belakang. Saraf Abducens pada bola mata. Hal ini tidak hanya menyebabkan ptosis. tetapi juga strabismus, ambliopia. Gangguan otonom dan perubahan mental juga sering diamati. Penyebab penyakit ini bisa berupa trauma dada, hematoma, atau tumor.