Choroba Klippla-Feila

Choroba Klippela-Feila (zespół krótkiej szyi) jest chorobą wrodzoną, która charakteryzuje się skróceniem szyi i zaburzeniami rozwoju górnej części ciała. Choroba ta może być spowodowana czynnikami genetycznymi lub narażeniem płodu w czasie ciąży.

Zespół Klippla-Feila objawia się krótką szyją, małą głową, skrzywieniem kręgosłupa, deformacją klatki piersiowej i zaburzeniami rozwoju kończyn górnych. Pacjenci często mają problemy z oddychaniem i połykaniem ze względu na skrócenie szyi.

Leczenie choroby Klippla-Feila obejmuje chirurgiczną korekcję deformacji kręgosłupa, a także rehabilitację i fizjoterapię w celu przywrócenia funkcji kończyny górnej i oddychania. Jednak pomimo wszelkich wysiłków wielu pacjentów doświadcza trudności w życiu codziennym i potrzebuje pomocy specjalistów.

Zespół Klippela-Feila jest rzadką chorobą, ale jego rozpoznanie i leczenie mogą być złożone i wymagać doświadczenia i wiedzy specjalistycznej z zakresu chirurgii dziecięcej i ortopedii. Należy pamiętać, że dzięki terminowej diagnozie i leczeniu chorobę Klippla-Feila można skutecznie wyleczyć i umożliwić dziecku prowadzenie pełnego życia.

Choroba Klippla-Feila (stłuszczakowatość pnia mózgu) - rzadkie i zewnętrzne objawy łączą grupę z objawami likopatycznymi. wyraża się asymetrią części ciała wraz ze spadkiem ich funkcji. Najbardziej typowe są tzw. porażenie twarzy: górna warga wystaje ponad dolną, dolna szczęka jest mocno przesunięta w dół, a podczas żucia (żucia suchego pokarmu) wyrzynają się zęby żuchwy, deformują się uszy. W wyniku uszkodzenia kąta móżdżkowo-mostowego czasami dochodzi do jednostronnego porażenia. Co więcej, ognisko uszkodzenia mózgu jest najczęściej zlokalizowane w miejscu wyjścia trzeciej gałęzi korzenia kręgosłupa. Nerw odwodzący gałki ocznej. Prowadzi to nie tylko do opadania powiek. ale także na zez i niedowidzenie. Często obserwuje się także zaburzenia autonomiczne i zmiany psychiczne. Przyczyną choroby może być uraz klatki piersiowej, krwiak lub guz.