Bệnh Klippel-Feil

Bệnh Klippel-Feil (hội chứng cổ ngắn) là một bệnh bẩm sinh được đặc trưng bởi cổ bị ngắn lại và sự phát triển kém của phần trên cơ thể. Bệnh này có thể do yếu tố di truyền hoặc do tiếp xúc với thai nhi trong quá trình mang thai.

Hội chứng Klippel-Feil biểu hiện ở dạng cổ ngắn, đầu nhỏ, cong cột sống, biến dạng ngực và suy giảm sự phát triển của các chi trên. Bệnh nhân thường gặp khó khăn khi thở và nuốt do cổ bị ngắn lại.

Điều trị bệnh Klippel–Feil bao gồm phẫu thuật điều chỉnh biến dạng cột sống, cũng như phục hồi chức năng và vật lý trị liệu để phục hồi chức năng chi trên và hô hấp. Tuy nhiên, bất chấp mọi nỗ lực, nhiều bệnh nhân gặp khó khăn trong cuộc sống hàng ngày và cần đến sự giúp đỡ của các bác sĩ chuyên khoa.

Hội chứng Klippel-Feil là một tình trạng hiếm gặp nhưng chẩn đoán và điều trị có thể phức tạp và đòi hỏi kinh nghiệm cũng như chuyên môn về phẫu thuật và chỉnh hình nhi khoa. Điều quan trọng cần lưu ý là nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh Klippel-Feil có thể được chữa khỏi thành công và giúp trẻ có được cuộc sống trọn vẹn.

Bệnh Klippel-Feil (bệnh lipomatosis thân não) - các biểu hiện hiếm gặp và bên ngoài khiến nhóm có các triệu chứng bệnh lý bạch huyết. thể hiện ở sự bất đối xứng của các bộ phận cơ thể với sự suy giảm chức năng của chúng. Điển hình nhất là tình trạng gọi là liệt mặt: môi trên nhô ra phía trên hàm dưới, hàm dưới lệch mạnh xuống dưới, khi nhai (nhai thức ăn khô), răng hàm dưới mọc ra, tai bị biến dạng. Do tổn thương góc cầu tiểu não, đôi khi xảy ra tình trạng tê liệt một bên. Hơn nữa, trọng tâm của tổn thương não thường khu trú nhất ở vị trí thoát ra của nhánh thứ ba của rễ cột sống. Làm tê liệt dây thần kinh của nhãn cầu. Điều này không chỉ dẫn đến ptosis. mà còn bị lác, nhược thị. Rối loạn tự chủ và thay đổi tâm thần cũng thường được quan sát thấy. Nguyên nhân gây bệnh có thể là chấn thương ngực, tụ máu hoặc khối u.