Νόσος Klippel-Feil

Η νόσος Klippel-Feil (σύνδρομο κοντού αυχένα) είναι μια συγγενής νόσος που χαρακτηρίζεται από βράχυνση του λαιμού και διαταραχή της ανάπτυξης του άνω σώματος. Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από γενετικούς παράγοντες ή έκθεση στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο Klippel-Feil εκδηλώνεται με τη μορφή κοντού αυχένα, μικρού κεφαλιού, καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης, παραμόρφωσης του θώρακα και εξασθενημένης ανάπτυξης των άνω άκρων. Οι ασθενείς έχουν συχνά προβλήματα στην αναπνοή και την κατάποση λόγω της βράχυνσης του λαιμού.

Η θεραπεία της νόσου Klippel-Feil περιλαμβάνει χειρουργική διόρθωση της παραμόρφωσης της σπονδυλικής στήλης, καθώς και αποκατάσταση και φυσικοθεραπεία για την αποκατάσταση της λειτουργίας του άνω άκρου και της αναπνοής. Ωστόσο, παρ' όλες τις προσπάθειες, πολλοί ασθενείς αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην καθημερινή ζωή και χρειάζονται βοήθεια από ειδικούς.

Το σύνδρομο Klippel-Feil είναι μια σπάνια πάθηση, αλλά η διάγνωση και η αντιμετώπισή του μπορεί να είναι πολύπλοκη και να απαιτεί εμπειρία και εξειδίκευση στην παιδοχειρουργική και την ορθοπεδική. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, η νόσος Klippel-Feil μπορεί να θεραπευτεί επιτυχώς και να επιτρέψει στο παιδί να ζήσει μια πλήρη ζωή.

Νόσος Klippel-Feil (λιπομάτωση εγκεφαλικού στελέχους) - σπάνιες και εξωτερικές εκδηλώσεις ενώνουν την ομάδα με λυκοπαθητικά συμπτώματα. εκφράζεται σε ασυμμετρία τμημάτων του σώματος με μείωση της λειτουργίας τους. Οι πιο χαρακτηριστικές είναι η λεγόμενη παράλυση του προσώπου: το άνω χείλος προεξέχει πάνω από το κάτω, η κάτω γνάθος μετατοπίζεται έντονα προς τα κάτω και κατά το μάσημα (μάσημα ξηρής τροφής), τα δόντια της κάτω γνάθου αναδύονται, τα αυτιά παραμορφώνονται. Ως αποτέλεσμα της βλάβης στην παρεγκεφαλιδική γωνία, μερικές φορές εμφανίζεται μονόπλευρη παράλυση. Επιπλέον, η εστία της εγκεφαλικής βλάβης εντοπίζεται συχνότερα στο σημείο εξόδου του τρίτου κλάδου της σπονδυλικής ρίζας. Απαγωγικό νεύρο του βολβού του ματιού. Αυτό δεν οδηγεί μόνο σε πτώση. αλλά και στον στραβισμό, την αμβλυωπία. Συχνά παρατηρούνται επίσης αυτόνομες διαταραχές και ψυχικές αλλαγές. Τα αίτια της νόσου μπορεί να είναι τραύμα στο στήθος, αιμάτωμα ή όγκος.