Klippel-Feilova choroba (syndrom krátkého krku) je vrozené onemocnění, které se vyznačuje zkrácením krku a narušeným vývojem horní části těla. Toto onemocnění může být způsobeno genetickými faktory nebo vystavením plodu během těhotenství.
Klippel-Feilův syndrom se projevuje v podobě krátkého krku, malé hlavy, zakřivení páteře, deformace hrudníku a zhoršeného vývoje horních končetin. Pacienti mají často problémy s dýcháním a polykáním kvůli zkrácení krku.
Léčba Klippel-Feilovy choroby zahrnuje chirurgickou korekci deformity páteře, stejně jako rehabilitaci a fyzikální terapii k obnovení funkce horních končetin a dýchání. Přes veškerou snahu se však mnoho pacientů potýká s obtížemi v každodenním životě a potřebuje pomoc specialistů.
Klippel-Feilův syndrom je vzácný stav, ale jeho diagnostika a léčba mohou být složité a vyžadují zkušenosti a odborné znalosti v dětské chirurgii a ortopedii. Je důležité si uvědomit, že včasnou diagnózou a léčbou lze Klippel-Feilovu chorobu úspěšně vyléčit a umožnit dítěti vést plnohodnotný život.
Klippel-Feilova nemoc (lipomatóza mozkového kmene) - vzácné a vnější projevy spojují skupinu k lykopatickým symptomům. vyjádřeno v asymetrii částí těla se snížením jejich funkce. Nejtypičtější jsou tzv. obličejové obrny: horní ret vyčnívá nad spodní, spodní čelist je silně posunuta směrem dolů a při žvýkání (žvýkání suchého jídla) prorážejí zuby dolní čelisti, dochází k deformaci uší. V důsledku poškození cerebellopontinního úhlu někdy dochází k jednostranné paralýze. Navíc je ohnisko poškození mozku nejčastěji lokalizováno v místě výstupu třetí větve míšního kořene. Abdukuje nerv oční bulvy. To nevede pouze k ptóze. ale také ke šilhání, tupozrakosti. Často jsou také pozorovány autonomní poruchy a duševní změny. Příčinou onemocnění může být trauma hrudníku, hematom nebo nádor.