Leri Pleonosteosis

Leri pleonosteosis (Yunani “pleon” more + “osteon” bone + “-oz”; a. leri plenoosteosis) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan pertumbuhan tulang berlebihan pada sendi bahu.

Leri pleonosteosis merupakan penyakit genetik yang diturunkan. Ini terjadi akibat mutasi pada gen yang bertanggung jawab mengatur pertumbuhan tulang. Hal ini menyebabkan tulang di area bahu tumbuh lebih cepat dari biasanya sehingga dapat memicu berbagai komplikasi.

Salah satu komplikasi paling umum dari pleonosteosis leri adalah kelainan bentuk sendi bahu, yang dapat menyebabkan keterbatasan mobilitas dan nyeri. Mungkin juga ada masalah pada pernapasan dan sirkulasi, serta masalah pada jantung dan ginjal.

Perawatan untuk leri pleonosteosis melibatkan pembedahan untuk mengangkat jaringan berlebih dan memperbaiki kelainan bentuk sendi bahu. Terapi obat mungkin juga diperlukan untuk mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi.

Penting untuk diketahui bahwa leri pleonosteosis hanya dapat didiagnosis setelah pemeriksaan menyeluruh dan konsultasi dengan dokter spesialis. Jika Anda mencurigai Anda menderita penyakit ini, konsultasikan dengan dokter Anda untuk mendapatkan saran dan diagnosis.

Leri pleonostosis merupakan penyakit yang berhubungan dengan gangguan pembentukan tulang tengkorak. Hal ini ditandai dengan peningkatan ketebalan tulang dan perkembangan tulang tengkorak yang berlebihan, yang dapat menyebabkan berbagai gejala dan komplikasi neurologis.

Pleonsotosis leri bawaan dijelaskan pada tahun 1952 oleh dokter anak Perancis Leri. Dalam beberapa dekade sejak penyakit ini dijelaskan, banyak penelitian telah dilakukan untuk membantu menentukan penyebab dan akibat penyakit ini. Namun penyebab pasti leri pleostosis belum dapat dipastikan.

Menurut berbagai sumber, penyakit ini terjadi pada 1:200 hingga 1:600 ​​bayi baru lahir. Pada anak yang menderita leri pleosostosis, hal-hal berikut diperhatikan: - berbagai gejala neurologis, seperti strabismus, nistagmus, hipermetropia, atonia pendengaran, kelemahan otot, kejang otot, dll. - kesulitan dalam perkembangan bicara dan keterampilan lainnya pada anak kecil: