Pleonosteoza Leriego

Pleonosteoza Leri (gr. „pleon” więcej + „osteon” kość + „-oz”; a. leri plenoosteoza) to rzadka choroba dziedziczna, która charakteryzuje się nadmiernym rozrostem kości w stawie barkowym.

Pleonosteoza Leriego jest chorobą genetyczną, która jest dziedziczna. Występuje w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za regulację wzrostu kości. Powoduje to, że kości w okolicy barku rosną szybciej niż normalnie, co może prowadzić do różnych powikłań.

Jednym z najczęstszych powikłań pleonosteozy leri jest deformacja stawu barkowego, która może prowadzić do ograniczenia ruchomości i bólu. Mogą również wystąpić problemy z oddychaniem i krążeniem, a także problemy z sercem i nerkami.

Leczenie pleonosteozy Leriego obejmuje operację usunięcia nadmiaru tkanki i skorygowania deformacji stawu barkowego. W celu kontrolowania objawów i zapobiegania powikłaniom może być również konieczna terapia lekowa.

Należy pamiętać, że pleonosteozę Leri można zdiagnozować dopiero po kompleksowym badaniu i konsultacji ze specjalistami. Jeśli podejrzewasz, że cierpisz na tę chorobę, skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady i diagnozy.

Pleonostoza Leriego jest chorobą związaną z zaburzeniami tworzenia kości czaszki. Charakteryzuje się wzrostem grubości kości i nadmiernym rozwojem kości czaszki, co może prowadzić do różnych objawów i powikłań neurologicznych.

Wrodzona pleonstoza leri została opisana w 1952 roku przez francuskiego pediatrę Leriego. W ciągu kilkudziesięciu lat od jej opisu przeprowadzono liczne badania, które pomogły określić przyczyny i skutki tej choroby. Jednak dokładna przyczyna pleostozy leri nie została jeszcze ustalona.

Według różnych źródeł choroba występuje u 1:200 do 1:600 ​​noworodków. U dzieci chorych na pleosostozę leri stwierdza się: - różne objawy neurologiczne, takie jak zez, oczopląs, nadwzroczność, atonia słuchowa, osłabienie mięśni, skurcze mięśni itp. - trudności w rozwoju mowy i innych umiejętności u małych dzieci: