Sklerosis Herediter Poikiloderma

Poikilodermatia sklerosis herediter (sinonim - epidermolisis poikilodisplastik sklerosis, poikilosklerosis sindaktil, poikiloderma poikilosklerotik, bentuk ichthyosis hiperkeratosis ke-3, sindrom Thomson, tipe Foster Cohn ke-2, kaki gajah, obliterans kaki gajah, penyakit Klipper dan Frakel, keratodermatosis palmoplantar dengan sindrom Rapa, sesia) adalah penyakit genetik resesif pada kulit, resesif autosomal, yang ditandai dengan terganggunya proses regeneratif sel epitel pada lapisan kulit dan selaput lendir secara terus-menerus. Lebih sering terjadi pada pria.

Dasar diagnostik

Poikiloderma herediter Sclerosis adalah penyakit kulit genetik langka yang ditandai dengan munculnya kerak dan pengelupasan kulit, serta jaringan parut. Diagnosis ini mengacu pada penyakit keturunan, namun bisa juga disebabkan oleh berbagai faktor seperti cedera, infeksi, dan penyakit kulit lainnya.

Penyakit sklerosis herediter Poikiloderma bersifat herediter dan dapat muncul pada berbagai usia, mulai dari masa prenatal hingga anak mencapai usia dewasa.

Gejala poikiloderma herediter diamati pada setiap sepuluh pasien dengan penyakit metabolik herediter. Sindrom Thomson adalah penyakit kulit bawaan yang langka. Tanda-tanda pertama yang mungkin ditunjukkan anak Anda adalah kulit kering, yang mungkin terkelupas atau pecah-pecah. Penyakit ini berhubungan dengan rendahnya sintesis senyawa tertentu di kulit. Kelainan kulit muncul berupa perubahan warna kulit dari putih menjadi abu-abu dan kebiruan

Sklerosis herediter Poikiloderma adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan munculnya elemen datar dan menonjol yang tidak biasa dengan berbagai ukuran pada kulit. Unsur-unsur tersebut dapat menimbulkan rasa gatal atau terbakar yang dapat menimbulkan nyeri dan kesulitan bergerak. Dalam kondisi ini, kulit tampak tidak rata dan berkerut, dan beberapa elemen mungkin lebih membandel dibandingkan elemen lainnya. Seringkali unsur-unsur ini tetap berada di kulit secara permanen, meski mungkin hilang di area kulit tertentu. Selain itu, ada beberapa kasus di mana poikiloderma menjadi lebih parah seiring berjalannya waktu. Meskipun poikiloderma jarang terjadi, namun dapat menyebabkan ketidaknyamanan fisik dan dampak psikologis yang signifikan.

Poikiloderthia sklerosis herediter juga dikenal sebagai sindrom Thomson. Kondisi ini biasanya disebabkan oleh mutasi genetik tertentu yang menyebabkan gagalnya pembentukan protein tertentu di kulit sehingga menimbulkan ciri khas kulit tersebut. Manifestasi poikiloderik sklerotik dapat berkembang pada usia berapa pun, dimulai pada masa kanak-kanak dan kemudian terus bertambah besar sepanjang hidup.

Perawatan untuk kondisi ini bergantung pada tingkat keparahan gejala dan mungkin termasuk penggunaan anestesi lokal untuk mengurangi rasa sakit dan gatal, serta terapi sistemik untuk mengurangi peradangan dan retensi cairan. Perawatan juga dapat dilakukan dengan obat-obatan yang bertujuan mengurangi pembentukan kulit berlebih dan meningkatkan elastisitas dermis.

Salah satu tantangan terbesar bagi pasien dengan sklerosis herediter poikiloderma adalah hilangnya kualitas hidup akibat rasa sakit fisik, manifestasi kulit yang terus-menerus, dan konsekuensi psikologis yang terkait. Orang sering kali terpaksa bersembunyi dari orang lain karena kurang percaya diri, suasana hati yang buruk, dan stres terkait penampilan kulit. Beberapa pasien mungkin mengalami kesulitan sosial dan pekerjaan karena kekurangan mereka dan perilaku ketergantungan terkait pengobatan.

Secara umum, sklerosis herediter poikiloderma adalah penyakit serius dan sangat langka, yang penyebabnya masih belum diketahui hingga saat ini. Namun, banyak kasus manifestasi poikilodermik yang tidak diobati, sehingga semakin mempersulit kehidupan pasien dan memerlukan perhatian lebih dari tenaga medis.