Пойкилодермия Наследствено склерозиране

Наследствена склерозираща пойкилодермия (синоними - склерозираща пойкилодиспластична епидермолиза, синдактична пойкилосклероза, пойкилосклеротична пойкилодермия, 3-та форма на хиперкератотична ихтиоза, синдром на Thomson, 2-ри тип Foster Cohn, крака на слонски крака, облитерираща елефантиаза, болест на Klipper и Frakel, палмоплан катранена кератодерматоза със синдром на Rapa, sesia) е рецесивно генетично заболяване на кожата, автозомно-рецесивно, което се характеризира с постоянно нарушаване на регенеративните процеси на епителните клетки в слоевете на кожата и лигавиците. По-често при мъжете.

Основата на диагностиката

Наследствената склероза на пойкилодермия е рядко генетично кожно заболяване, характеризиращо се с появата на корички и лющене на кожата и белези. Тази диагноза се отнася до наследствени заболявания, но може да бъде причинена и от различни фактори като нараняване, инфекция и други кожни заболявания.

Наследствената склерозираща болест пойкилодермия е наследствена и може да се прояви на различна възраст, от пренаталния период до навършване на зряла възраст на детето.

Симптомите на наследствена пойкилодермия се наблюдават при всеки десети пациент с наследствени метаболитни заболявания. Синдромът на Томсън е рядко наследствено кожно заболяване. Първите признаци, които вашето дете може да покаже, са суха кожа, която може да се лющи или напука. Това заболяване е свързано с непълноценността на синтеза на определени съединения в кожата. Дефектът на кожата се проявява под формата на промени в цвета на кожата от бяло до сиво и синкаво

Наследствената склероза пойкилодермия е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с появата на необичайни плоски и изпъкнали елементи с различни размери върху кожата. Тези елементи могат да причинят сърбеж или усещане за парене, което може да доведе до болка и затруднено движение. При това състояние кожата изглежда неравна и набръчкана и някои елементи може да са по-упорити от други. Често тези елементи остават върху кожата за постоянно, въпреки че могат да изчезнат в определени области на кожата. Освен това има случаи, при които пойкилодермията става по-изразена с времето. Въпреки че пойкилодермията е рядка, тя може да причини значителен физически дискомфорт и психологическо въздействие.

Наследствената склерозираща пойкилодертия е известна още като синдром на Томсън. Това състояние обикновено се причинява от определени генетични мутации, които причиняват неуспешно образуване на определени протеини в кожата, което води до тези характерни особености на кожата. Склеротичните пойкилодерични прояви могат да се развият във всяка възраст, започвайки в детството и след това продължавайки да увеличават размера си през целия живот.

Лечението на това състояние зависи от тежестта на симптомите и може да включва използването на локални анестетици за намаляване на болката и сърбежа, както и системна терапия за намаляване на възпалението и задържането на течности. Лечението може да се проведе и с лекарства, насочени към намаляване на образуването на излишна кожа и повишаване на еластичността на дермата.

Едно от най-големите предизвикателства за пациентите с наследствено склерозиране на пойкилодермия е тежката загуба на качество на живот в резултат на физическа болка, постоянното присъствие на кожни прояви и свързаните с тях психологически последствия. Хората често са принудени да се крият от другите поради липса на самочувствие, лошо настроение и стрес, свързан с външния вид на кожата им. Някои пациенти могат да изпитат социални и професионални затруднения поради своите дефицити и свързано с лечението поведение на зависимост.

Като цяло наследствената склероза пойкилодермия е сериозно и много рядко заболяване, чиито причини остават неизвестни днес. Въпреки това много случаи на пойкилодермични прояви остават нелекувани, което допълнително усложнява живота на пациентите и изисква повишено внимание от страна на медицинския персонал.