Poikilodermazia sclerosante ereditaria (sinonimi - epidermolisi Poikilodysplastica sclerosante, Poikilosclerosi sindactilica, Poikilosclerotic Poikiloderma, 3a forma di ichthyyosi ipercherotica, Sindrome di Thomson, Palmopper, Elefantina Piede di Elefantina, Elefantina Fede, Elefantina Fede efanties, Klipper, Klipperoscosis, Klipperoscosis, Klipperoscosis, thomantoscosis, thomson syndrome thomson syndrome foster efantice phansis efantie cheratodermatosi con sindrome rapa, sesia) è una malattia genetica recessiva della pelle, autosomica recessiva, caratterizzata da una persistente interruzione dei processi rigenerativi delle cellule epiteliali negli strati della pelle e delle mucose. Più comune negli uomini.
Le basi della diagnostica
La sclerosi ereditaria del poichiloderma è una rara malattia genetica della pelle caratterizzata dalla comparsa di croste, desquamazione della pelle e cicatrici. Questa diagnosi si riferisce a malattie ereditarie, ma può anche essere causata da vari fattori come lesioni, infezioni e altre malattie della pelle.
La malattia sclerosante ereditaria del poichiloderma è ereditaria e può manifestarsi in età diverse, dal periodo prenatale fino al raggiungimento dell'età adulta.
I sintomi del poichiloderma ereditario si osservano in ogni decimo paziente con malattie metaboliche ereditarie. La sindrome di Thomson è una rara malattia ereditaria della pelle. I primi segni che tuo figlio potrebbe mostrare sono la pelle secca, che potrebbe sbucciarsi o screpolarsi. Questa malattia è associata all'inferiorità della sintesi di alcuni composti nella pelle. Un difetto della pelle appare sotto forma di cambiamenti nel colore della pelle dal bianco al grigio e al bluastro
La sclerosi ereditaria del poichiloderma è una malattia ereditaria rara caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di insoliti elementi piatti e in rilievo di varie dimensioni. Questi elementi possono provocare una sensazione di prurito o bruciore, che può portare a dolore e difficoltà di movimento. In questa condizione la pelle appare irregolare e rugosa e alcuni elementi possono essere più ostinati di altri. Spesso questi elementi rimangono permanentemente sulla pelle, anche se possono scomparire in alcune zone della pelle. Inoltre, ci sono casi in cui il poichiloderma diventa più pronunciato nel tempo. Sebbene la poichiloderma sia rara, può causare un notevole disagio fisico e un impatto psicologico.
La poichiloderzia sclerosante ereditaria è anche conosciuta come sindrome di Thomson. Questa condizione è solitamente causata da alcune mutazioni genetiche che impediscono la formazione di alcune proteine nella pelle, dando luogo a queste caratteristiche caratteristiche della pelle. Le manifestazioni poichiloderiche sclerotiche possono svilupparsi a qualsiasi età, iniziando nell'infanzia e continuando ad aumentare di dimensioni per tutta la vita.
Il trattamento per questa condizione dipende dalla gravità dei sintomi e può includere l’uso di anestetici locali per ridurre il dolore e il prurito, nonché la terapia sistemica per ridurre l’infiammazione e la ritenzione di liquidi. Il trattamento può essere effettuato anche con farmaci volti a ridurre la formazione di pelle in eccesso e ad aumentare l'elasticità del derma.
Una delle maggiori sfide per i pazienti affetti da poichiloderma sclerosante ereditario è la grave perdita della qualità della vita a causa del dolore fisico, della costante presenza di manifestazioni cutanee e delle conseguenze psicologiche associate. Le persone sono spesso costrette a nascondersi dagli altri a causa della mancanza di fiducia in se stesse, del cattivo umore e dello stress legato all'aspetto della propria pelle. Alcuni pazienti possono sperimentare difficoltà sociali e lavorative a causa dei loro deficit e del comportamento dipendente correlato al trattamento.
In generale, la sclerosi ereditaria del poichiloderma è una malattia grave e molto rara, le cui cause rimangono oggi sconosciute. Tuttavia, molti casi di manifestazioni poichilodermiche rimangono non trattati, il che complica ulteriormente la vita dei pazienti e richiede maggiore attenzione da parte del personale medico.