Poikiloderma İrsi Sklerozlaşma

İrsi sklerozan poikilodermatiya (sinonimlər - sklerozan poikilodisplastik epidermoliz, sindaktilik poikiloskleroz, poikilosklerotik poikiloderma, hiperkeratotik iktiozun 3-cü forması, Tomson sindromu, 2-ci Foster Cohn növü, fil ayağının palitrası, F keramoidi obstruksiyası, F. Rapa sindromu ilə matoz, sesia) dərinin və selikli qişaların təbəqələrində epitel hüceyrələrinin regenerativ proseslərinin davamlı pozulması ilə xarakterizə olunan, autosomal resessiv olan dərinin resessiv genetik xəstəliyidir. Kişilərdə daha çox rast gəlinir.

Diaqnostikanın əsası

Poikiloderma irsi skleroz qabıqların görünüşü və dərinin soyulması, çapıqlar ilə xarakterizə olunan nadir genetik dəri xəstəliyidir. Bu diaqnoz irsi xəstəliklərə aiddir, lakin buna yaralanma, infeksiya və digər dəri xəstəlikləri kimi müxtəlif amillər də səbəb ola bilər.

Poikiloderma irsi sklerozan xəstəlik irsi xarakter daşıyır və prenatal dövrdən uşaq yetkinlik yaşına çatana qədər müxtəlif yaşlarda özünü göstərə bilər.

İrsi poikilodermanın simptomları irsi metabolik xəstəlikləri olan hər onuncu xəstədə müşahidə olunur. Tomson sindromu nadir irsi dəri xəstəliyidir. Uşağınızın göstərə biləcəyi ilk əlamətlər qabıq və ya çatlaya bilən quru dəridir. Bu xəstəlik dəridə müəyyən birləşmələrin sintezinin aşağı olması ilə əlaqələndirilir. Dəri qüsuru dərinin rənginin ağdan boz və maviyə qədər dəyişməsi şəklində görünür

Poikiloderma irsi skleroz dəridə müxtəlif ölçülü qeyri-adi düz və qabarıq elementlərin görünüşü ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu elementlər qaşınma və ya yanma hissi yarada bilər ki, bu da ağrıya və hərəkətdə çətinlik yarada bilər. Bu vəziyyətdə dəri qeyri-bərabər və qırışmış görünür və bəzi elementlər digərlərindən daha inadkar ola bilər. Çox vaxt bu elementlər dəridə qalıcı olaraq qalır, baxmayaraq ki, dərinin müəyyən nahiyələrində yox ola bilər. Bundan əlavə, zaman keçdikcə poikilodermanın daha da aydınlaşdığı hallar var. Poikiloderma nadir olsa da, əhəmiyyətli fiziki narahatlıq və psixoloji təsirə səbəb ola bilər.

İrsi sklerozan poikilodertiya Tomson sindromu kimi də tanınır. Bu vəziyyət adətən dəridə müəyyən zülalların meydana gəlməsinin uğursuzluğuna səbəb olan müəyyən genetik mutasiyalardan qaynaqlanır və nəticədə bu xarakterik dəri xüsusiyyətləri yaranır. Sklerotik poikiloderik təzahürlər hər yaşda inkişaf edə bilər, uşaqlıqdan başlayır və sonra həyat boyu ölçüsündə artmağa davam edir.

Bu vəziyyətin müalicəsi simptomların şiddətindən asılıdır və ağrı və qaşınmanı azaltmaq üçün lokal anesteziklərin istifadəsini, həmçinin iltihabı və maye tutmalarını azaltmaq üçün sistemli terapiyanı əhatə edə bilər. Müalicə, artıq dərinin meydana gəlməsini azaltmağa və dermisin elastikliyini artırmağa yönəlmiş dərmanlarla da aparıla bilər.

Poikiloderma irsi sklerozu olan xəstələr üçün ən böyük problemlərdən biri fiziki ağrı, dəri təzahürlərinin daimi mövcudluğu və bununla bağlı psixoloji nəticələr nəticəsində həyat keyfiyyətinin kəskin şəkildə itirilməsidir. İnsanlar tez-tez özlərinə inamsızlıq, pis əhval-ruhiyyə və dərilərinin görünüşü ilə bağlı stress səbəbindən başqalarından gizlənmək məcburiyyətində qalırlar. Bəzi xəstələr öz çatışmazlıqları və müalicədən asılı davranışları səbəbindən sosial və peşə çətinlikləri yaşaya bilərlər.

Ümumiyyətlə, poikiloderma irsi skleroz ciddi və çox nadir xəstəlikdir, onun səbəbləri bu gün də məlum deyil. Bununla belə, poikilodermik təzahürlərin bir çox halları müalicə olunmamış qalır ki, bu da xəstələrin həyatını daha da çətinləşdirir və tibb işçilərindən daha çox diqqət tələb edir.