Poikiloderma örökletes szklerotizáló

Örökletes szklerotizáló poikilodermatia (szinonimák - szklerotizáló poikilodysplasiás epidermolízis, syndactylic poikilosclerosis, poikiloscleroticus poikiloderma, a hyperkeratoticus ichthyosis 3. formája, Thomson-szindróma, 2. Foster Cohn-kór és obstruktív lábfej betegség, elephanti epplano lábfej keratodermatosis Rapa szindrómával, sesia) A bőr recesszív genetikai betegsége, autoszomális recesszív, amelyet a bőr és a nyálkahártya rétegeiben a hámsejtek regenerációs folyamatainak tartós megzavarása jellemez. Férfiaknál gyakoribb.

A diagnosztika alapja

Poikiloderma hereditary A szklerózis egy ritka genetikai eredetű bőrbetegség, amelyet kéreg megjelenése és bőrhámlás, valamint hegesedés jellemez. Ez a diagnózis örökletes betegségekre vonatkozik, de különböző tényezők is okozhatják, mint például sérülések, fertőzések és egyéb bőrbetegségek.

A Poikiloderma örökletes szklerotizáló betegség örökletes, és különböző életkorokban jelentkezhet, a születés előtti időszaktól a gyermek felnőttkoráig.

Az örökletes poikiloderma tünetei minden tizedik örökletes anyagcsere-betegségben szenvedő betegnél figyelhetők meg. A Thomson-szindróma egy ritka örökletes bőrbetegség. A gyermek első jelei a száraz bőr, amely lehámolhat vagy megrepedhet. Ez a betegség bizonyos vegyületek szintézisének gyengébb szintéziséhez kapcsolódik a bőrben. A bőrhiba a bőr színének fehérről szürkére és kékesre változik

A poikiloderma örökletes szklerózis egy ritka örökletes betegség, amelyet a bőrön különböző méretű, szokatlan lapos és kiemelkedő elemek megjelenése jellemez. Ezek az elemek viszketést vagy égő érzést okozhatnak, ami fájdalmat és mozgási nehézségeket okozhat. Ebben az állapotban a bőr egyenetlennek és ráncosnak tűnik, és egyes elemek makacsabbak lehetnek, mint mások. Ezek az elemek gyakran tartósan a bőrön maradnak, bár a bőr bizonyos területein eltűnhetnek. Ezenkívül vannak olyan esetek, amikor a poikiloderma idővel kifejezettebbé válik. Bár a poikiloderma ritka, jelentős fizikai kényelmetlenséget és pszichológiai hatást okozhat.

Az örökletes szklerotizáló poikiloderthia Thomson-szindrómaként is ismert. Ezt az állapotot általában bizonyos genetikai mutációk okozzák, amelyek a bőrben bizonyos fehérjék képződésének kudarcát okozzák, ami ezeket a jellegzetes bőrjellemzőket eredményezi. A szklerotikus poikiloderikus megnyilvánulások bármely életkorban kialakulhatnak, gyermekkortól kezdve, majd az élet során folyamatosan növekednek.

Ennek az állapotnak a kezelése a tünetek súlyosságától függ, és magában foglalhatja helyi érzéstelenítők alkalmazását a fájdalom és viszketés csökkentésére, valamint szisztémás terápiát a gyulladás és a folyadékretenció csökkentésére. A kezelés olyan gyógyszerekkel is végezhető, amelyek célja a bőrfelesleg kialakulásának csökkentése és a dermis rugalmasságának növelése.

A poikiloderma örökletes szklerózisban szenvedő betegek egyik legnagyobb kihívása a fizikai fájdalom következtében fellépő súlyos életminőség-csökkenés, a bőrmegnyilvánulások állandó jelenléte és az ezzel járó pszichés következmények. Az emberek gyakran önbizalomhiány, rossz hangulat és bőrük megjelenésével kapcsolatos stressz miatt kényszerülnek elrejtőzni mások elől. Egyes betegek szociális és foglalkozási nehézségeket tapasztalhatnak hiányosságaik és a kezeléssel összefüggő függő magatartásuk miatt.

Általánosságban elmondható, hogy a poikiloderma örökletes szklerózis súlyos és nagyon ritka betegség, amelynek okai ma még ismeretlenek. A poikilodermiás megnyilvánulások számos esete azonban kezeletlen marad, ami tovább bonyolítja a betegek életét, és fokozott figyelmet igényel az egészségügyi személyzettől.