Poikiloderma perinnöllinen skleroosi

Perinnöllinen sklerosoiva poikilodermatia (synonyymit - sklerosoiva poikilodysplastinen epidermolyysi, syndaktyylinen poikiloskleroosi, poikiloskleroottinen poikiloderma, hyperkeratoottisen iktyoosin 3. muoto, Thomsonin oireyhtymä, 2nd Foster Cohnin tauti ja obeltar-jalan tyyppi, elephantiephantia jalat, elephantiephanti keratodermatoosi ja oireyhtymä Rapa, sesia) on resessiivinen geneettinen ihosairaus, autosomaalinen resessiivinen, jolle on ominaista jatkuva häiriö epiteelisolujen regeneratiivisissa prosesseissa ihon ja limakalvojen kerroksissa. Miehillä yleisempää.

Diagnostiikan perusta

Poikiloderma perinnöllinen Skleroosi on harvinainen geneettinen ihosairaus, jolle on tyypillistä ihon kuorien ilmaantuminen ja kuoriutuminen sekä arpeutuminen. Tämä diagnoosi viittaa perinnöllisiin sairauksiin, mutta se voi johtua myös erilaisista tekijöistä, kuten vammoista, infektioista ja muista ihosairauksista.

Perinnöllinen skleroosisairaus Poikiloderma on perinnöllinen ja voi ilmetä eri ikäisinä synnytystä edeltävästä ajasta lapsen aikuisikään.

Perinnöllisen poikiloderman oireita havaitaan joka kymmenes potilaalla, jolla on perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Thomsonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen ihosairaus. Ensimmäiset lapsesi merkit ovat kuiva iho, joka voi kuoriutua tai halkeilla. Tämä sairaus liittyy tiettyjen yhdisteiden synteesin heikkenemiseen ihossa. Ihovika ilmenee ihon värin muuttuessa valkoisesta harmaaksi ja sinertäväksi

Poikiloderma perinnöllinen skleroosi on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista erikokoisten epätavallisten litteiden ja koholla olevien elementtien ilmaantuminen iholle. Nämä elementit voivat aiheuttaa kutinaa tai polttavaa tunnetta, mikä voi johtaa kipuun ja liikkumisvaikeuksiin. Tässä tilassa iho näyttää epätasaiselta ja ryppyiseltä, ja jotkut elementit voivat olla itsepäisempiä kuin toiset. Usein nämä elementit jäävät iholle pysyvästi, vaikka ne saattavat kadota tietyille ihoalueille. Lisäksi on tapauksia, joissa poikiloderma tulee voimakkaammaksi ajan myötä. Vaikka poikiloderma on harvinainen, se voi aiheuttaa merkittävää fyysistä epämukavuutta ja psyykkisiä vaikutuksia.

Perinnöllinen sklerosoiva poikiloderthia tunnetaan myös nimellä Thomsonin oireyhtymä. Tämä tila johtuu yleensä tietyistä geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat tiettyjen proteiinien muodostumisen epäonnistumisen ihossa, mikä johtaa näihin ominaisiin ihon piirteisiin. Skleroottiset poikiloderiset ilmenemismuodot voivat kehittyä missä tahansa iässä, alkaen lapsuudesta ja jatkaen sitten koon kasvua koko elämän ajan.

Tämän sairauden hoito riippuu oireiden vakavuudesta, ja siihen voi sisältyä paikallispuudutteiden käyttö kivun ja kutinan vähentämiseksi sekä systeeminen hoito tulehduksen ja nesteen kertymisen vähentämiseksi. Hoito voidaan suorittaa myös lääkkeillä, joiden tarkoituksena on vähentää ylimääräisen ihon muodostumista ja lisätä dermiksen joustavuutta.

Yksi suurimmista haasteista poikiloderma perinnöllistä skleroosia sairastaville potilaille on vakava elämänlaadun heikkeneminen fyysisen kivun seurauksena, jatkuva iho-oireiden esiintyminen ja niihin liittyvät psyykkiset seuraukset. Ihmiset joutuvat usein piiloutumaan muilta itseluottamuksen puutteen, huonon tuulen ja ihon ulkonäköön liittyvän stressin vuoksi. Jotkut potilaat voivat kokea sosiaalisia ja ammatillisia vaikeuksia puutteensa ja hoitoon liittyvän riippuvaisen käyttäytymisensä vuoksi.

Yleisesti ottaen poikiloderma perinnöllinen skleroosi on vakava ja erittäin harvinainen sairaus, jonka syitä ei vielä tänä päivänä tunneta. Monet poikilodermiset ilmenemismuodot jäävät kuitenkin hoitamatta, mikä vaikeuttaa entisestään potilaiden elämää ja vaatii lisähoitoa lääkintähenkilöstöltä.