Poikiloderma Kalıtsal Sklerozan

Kalıtsal sklerozan poikilodermatia (eşanlamlılar - sklerozan poikilodisplastik epidermoliz, sindaktilik poikiloskleroz, poikilosklerotik poikiloderma, hiperkeratotik iktiyozun 3. formu, Thomson sendromu, 2. Foster Cohn tipi, fil ayak ayakları, fil hastalığı obliterans, Klipper ve Frakel hastalığı, Rapa sendromlu palmoplantar keratodermatoz, sesia) cilt ve mukoza zarlarındaki epitel hücrelerinin rejeneratif süreçlerinin kalıcı olarak bozulmasıyla karakterize edilen, otozomal resesif, derinin resesif bir genetik hastalığıdır. Erkeklerde daha sık görülür.

Teşhisin temeli

Poikiloderma kalıtsal Skleroz, ciltte kabuklanmalar, soyulmalar ve yara izleri oluşmasıyla karakterize nadir görülen genetik bir cilt hastalığıdır. Bu tanı kalıtsal hastalıkları ifade eder ancak aynı zamanda yaralanma, enfeksiyon ve diğer cilt hastalıkları gibi çeşitli faktörlerden de kaynaklanabilir.

Poikiloderma kalıtsal sklerozan hastalık kalıtsaldır ve doğum öncesi dönemden çocuk yetişkinliğe ulaşana kadar farklı yaşlarda kendini gösterebilir.

Kalıtsal metabolik hastalıkları olan her onuncu hastada kalıtsal poikiloderma belirtileri görülür. Thomson sendromu nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Çocuğunuzun gösterebileceği ilk işaretler, soyulabilir veya çatlayabilen kuru cilttir. Bu hastalık, ciltteki bazı bileşiklerin sentezinin yetersizliği ile ilişkilidir. Cildin renginde beyazdan griye ve mavimsi değişiklikler şeklinde bir cilt kusuru ortaya çıkar

Poikiloderma kalıtsal skleroz, ciltte çeşitli boyutlarda olağandışı düz ve kabarık öğelerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu unsurlar, ağrıya ve hareket etmede zorluğa neden olabilecek kaşıntı veya yanma hissine neden olabilir. Bu durumda cilt düzensiz ve kırışık görünür ve bazı unsurlar diğerlerinden daha inatçı olabilir. Çoğu zaman bu elementler ciltte kalıcı olarak kalır, ancak cildin belirli bölgelerinde kaybolabilirler. Ayrıca poikilodermanın zamanla daha belirgin hale geldiği durumlar da vardır. Poikiloderma nadir görülmesine rağmen önemli fiziksel rahatsızlıklara ve psikolojik etkilere neden olabilir.

Kalıtsal sklerozan poikiloderti aynı zamanda Thomson sendromu olarak da bilinir. Bu duruma genellikle ciltte belirli proteinlerin oluşumunun başarısız olmasına neden olan ve bu karakteristik cilt özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olan belirli genetik mutasyonlar neden olur. Sklerotik poikiloderik bulgular her yaşta gelişebilir, çocukluktan başlayıp yaşam boyu artmaya devam eder.

Bu durumun tedavisi semptomların ciddiyetine bağlıdır ve ağrıyı ve kaşıntıyı azaltmak için lokal anesteziklerin yanı sıra inflamasyonu ve sıvı tutulumunu azaltmak için sistemik tedaviyi içerebilir. Tedavi ayrıca fazla deri oluşumunu azaltmayı ve dermisin elastikiyetini arttırmayı amaçlayan ilaçlarla da gerçekleştirilebilir.

Poikiloderma kalıtsal sklerozan hastalar için en büyük zorluklardan biri, fiziksel ağrı, cilt belirtilerinin sürekli varlığı ve buna bağlı psikolojik sonuçlar nedeniyle ciddi yaşam kalitesi kaybıdır. İnsanlar genellikle özgüven eksikliği, kötü ruh hali ve ciltlerinin görünümüyle ilgili stres nedeniyle başkalarından saklanmak zorunda kalırlar. Bazı hastalar eksiklikleri ve tedaviye bağlı bağımlı davranışları nedeniyle sosyal ve mesleki zorluklar yaşayabilir.

Genel olarak poikiloderma kalıtsal skleroz ciddi ve çok nadir görülen, nedenleri günümüzde bilinmeyen bir hastalıktır. Bununla birlikte, birçok poikilodermik belirti vakası tedavi edilmeden kalmaktadır, bu da hastaların yaşamlarını daha da karmaşık hale getirmekte ve tıbbi personelin daha fazla dikkatini gerektirmektedir.