Пойкілодермія Спадкова Склерозуюча

Пойкілодерматія спадкова склерозуюча (синоніми – склерозуючого пойкілодиспластичного епідермолізу, синдактилічний пойкілосклероз, пойкілосклеротична пойкілодермія, 3-я форма іхтіозу гіперкератотичного, Томсона сино тевостопи, елефантіатоз облітерантний, хвороба Кліпера і Фракеля, долонно-підошовний кератодерматоз з синдромом Репа (сезія) – рецесивне генетичне захворювання шкірного покриву аутосомно-рецесивний, для якого характерне стійке порушення регенеративних процесів епітеліальних клітин у шарах шкіри та слизових оболонках. Найчастіше зустрічається у чоловіків.

Основу діагностичної

Пойкілодерма спадкова Склерозація - рідкісне генетичне захворювання шкіри, що характеризується появою кірок і лущення шкіри, утворенням рубців. Цей діагноз відноситься до спадкових захворювань, але він також може бути спричинений різними факторами, такими як травми, інфекції та інші захворювання шкіри.

Пойкілодермічне спадкове склерозаційне захворювання є спадковим і може виявлятися у різному віці, починаючи від внутрішньоутробного періоду і до досягнення дитиною дорослого віку.

Симптоми спадкової пойкілодермії спостерігаються у кожного десятого пацієнта із спадковими захворюваннями обміну речовин. Синдром Томсона - рідкісне спадкове захворювання шкіри. У дитини першими можуть з'явитись ознаки у вигляді сухості шкіри, яка може лущитися або тріскатися. Це захворювання пов'язане з неповноцінністю синтезу деяких сполук у шкірних покривах. З'являється шкірний дефект у вигляді змін кольору шкірних покривів від білого до сірого та синюшно-ба.

Пойкілодерма спадкова склерозна - це рідкісне успадковане захворювання, яке характеризується появою на шкірі незвичайних плоских та піднятих елементів різних розмірів. Ці елементи можуть викликати відчуття сверблячки або печіння, що може призвести до хворобливості та труднощів під час руху. У цьому стані шкіра виглядає нерівною та зморшкуватою, а деякі елементи можуть бути більш стійкими, ніж інші. Часто ці елементи залишаються на шкірі назавжди, хоча вони можуть зникати у певних областях шкіри. Крім того, існують випадки, коли пойкілодерми стають більш вираженими з часом. Незважаючи на те, що пойкілодермія рідко зустрічаються, вони можуть викликати значний фізичний дискомфорт і психологічний вплив.

Склерозна спадкова пойкілодертія також відома як синдром Томсона. Цей стан зазвичай викликається певними генетичними мутаціями, які призводять до порушення формування певних білків у шкірі, що призводить до виникнення цих шкірних характерних елементів. Склерозні пойкілодеричні прояви можуть розвинутись у будь-якому віці, починаючи з дитинства і далі можуть продовжувати збільшуватися у розмірах протягом усього життя.

Лікування цього стану залежить від тяжкості симптомів і може включати застосування місцевих анестетиків для зменшення болю та сверблячки, а також системну терапію, щоб зменшити запалення та затримку рідини. Також може бути проведено лікування лікарськими засобами, націленими на зменшення утворення надлишкової шкіри та підвищення пружності дерми.

Одна з найбільших проблем для пацієнтів з пойкілодермією спадкової склерозаїруючої є важка втрата якості життя в результаті фізичного болю, постійної присутності шкірних проявів, а також пов'язаних з цим психологічних наслідків. Люди часто змушені ховатися від оточуючих через нестачу впевненості в собі, поганий настрій і стрес, зумовлений зовнішнім виглядом їхньої шкіри. Деякі пацієнти можуть відчувати соціальні та професійні труднощі через свою нестачу та залежну поведінку, пов'язану з лікуванням.

Загалом, пойкілодерма спадкових склерозних є серйозним та дуже рідкісним захворюванням, причини виникнення якого на сьогодні залишаються невідомими. При цьому багато випадків пойкілодермічних проявів залишаються без лікування, що ще більше ускладнює життя пацієнтів і потребує підвищеної уваги від медичного персоналу.