Poikiloderma arvelig sklerosering

Arvelig skleroserende poikilodermatia (synonymer - skleroserende poikilodysplastisk epidermolyse, syndaktylisk poikilosklerose, poikilosklerotisk poikiloderma, 3. form for hyperkeratotisk iktyose, Thomsons syndrom, 2. Foster Cohn-type, elephantine foot syndrome, klikermato-fotsykdom, klikermato-fotsykdom, klikermato-foots osis med syndrom Rapa, sesia) er en recessiv genetisk sykdom i huden, autosomal recessiv, som er preget av vedvarende forstyrrelse av de regenerative prosessene til epitelceller i lagene av huden og slimhinnene. Mer vanlig hos menn.

Grunnlaget for diagnostikk

Poikiloderma arvelig sklerose er en sjelden genetisk hudsykdom preget av utseendet av skorper og avskalling av huden, og arrdannelse. Denne diagnosen refererer til arvelige sykdommer, men den kan også være forårsaket av ulike faktorer som skade, infeksjon og andre hudsykdommer.

Poikiloderma arvelig skleroserende sykdom er arvelig og kan manifestere seg i ulike aldre, fra prenatale perioden til barnet blir voksen.

Symptomer på arvelig poikiloderma observeres hos hver tiende pasient med arvelige stoffskiftesykdommer. Thomsons syndrom er en sjelden arvelig hudsykdom. De første tegnene barnet ditt kan vise er tørr hud, som kan flasse eller sprekke. Denne sykdommen er assosiert med mindreverdigheten av syntesen av visse forbindelser i huden. En huddefekt oppstår i form av endringer i fargen på huden fra hvit til grå og blåaktig

Poikiloderma arvelig sklerose er en sjelden arvelig sykdom som er preget av utseendet av uvanlige flate og hevede elementer i forskjellige størrelser på huden. Disse elementene kan forårsake kløe eller brennende følelse, noe som kan føre til smerte og problemer med å bevege seg. I denne tilstanden virker huden ujevn og rynkete, og noen elementer kan være mer sta enn andre. Ofte forblir disse elementene permanent på huden, selv om de kan forsvinne i visse områder av huden. I tillegg er det tilfeller der poikiloderma blir mer uttalt over tid. Selv om poikiloderma er sjelden, kan det forårsake betydelig fysisk ubehag og psykologisk påvirkning.

Arvelig skleroserende poikiloderthia er også kjent som Thomsons syndrom. Denne tilstanden er vanligvis forårsaket av visse genetiske mutasjoner som fører til at dannelsen av visse proteiner i huden mislykkes, noe som resulterer i disse karakteristiske hudtrekkene. Sklerotiske poikiloderiske manifestasjoner kan utvikle seg i alle aldre, fra barndommen og deretter fortsette å øke i størrelse gjennom livet.

Behandling for denne tilstanden avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og kan omfatte bruk av lokalbedøvelse for å redusere smerte og kløe, samt systemisk terapi for å redusere betennelse og væskeretensjon. Behandling kan også utføres med medisiner rettet mot å redusere dannelsen av overflødig hud og øke elastisiteten til dermis.

En av de største utfordringene for pasienter med arvelig sklerosering av poikiloderma er det alvorlige tapet av livskvalitet som følge av fysisk smerte, den konstante tilstedeværelsen av hudmanifestasjoner og de tilhørende psykologiske konsekvensene. Folk blir ofte tvunget til å gjemme seg for andre på grunn av mangel på selvtillit, dårlig humør og stress relatert til hudens utseende. Noen pasienter kan oppleve sosiale og yrkesmessige vansker på grunn av sine mangler og behandlingsrelatert avhengig atferd.

Generelt er poikiloderma arvelig sklerose en alvorlig og svært sjelden sykdom, årsakene til denne er fortsatt ukjente i dag. Imidlertid forblir mange tilfeller av poikilodermiske manifestasjoner ubehandlet, noe som kompliserer pasientenes liv ytterligere og krever økt oppmerksomhet fra medisinsk personell.