Bệnh xơ cứng di truyền Poikiloderma

Bệnh poikilodermatia xơ cứng di truyền (từ đồng nghĩa - bệnh poikilodysplastic xơ cứng, bệnh poikilosclerosis syndactylic, bệnh poikiloderma poikilosclerotic, dạng thứ 3 của bệnh vảy cá tăng sừng, hội chứng Thomson, loại Foster Cohn thứ 2, bàn chân voi, bệnh phù chân voi, bệnh Klipper và Frakel, bệnh dày sừng lòng bàn tay với hội chứng Rapa, sesia) là một bệnh di truyền lặn ở da, lặn nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi sự gián đoạn dai dẳng của quá trình tái tạo của các tế bào biểu mô ở các lớp da và màng nhầy. Phổ biến hơn ở nam giới.

Cơ sở chẩn đoán

Bệnh xơ cứng di truyền Poikiloderma là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của lớp vỏ, bong tróc da và sẹo. Chẩn đoán này đề cập đến các bệnh di truyền, nhưng nó cũng có thể do nhiều yếu tố khác nhau gây ra như chấn thương, nhiễm trùng và các bệnh ngoài da khác.

Bệnh xơ cứng di truyền Poikiloderma có tính chất di truyền và có thể biểu hiện ở nhiều lứa tuổi khác nhau, từ giai đoạn tiền sản cho đến khi trẻ trưởng thành.

Các triệu chứng của bệnh poikiloderma di truyền được quan sát thấy ở 1/10 bệnh nhân mắc các bệnh chuyển hóa di truyền. Hội chứng Thomson là một bệnh da di truyền hiếm gặp. Dấu hiệu đầu tiên mà con bạn có thể biểu hiện là da khô, có thể bong tróc hoặc nứt nẻ. Bệnh này có liên quan đến sự kém tổng hợp của một số hợp chất trong da. Một khiếm khuyết trên da xuất hiện dưới dạng thay đổi màu sắc của da từ trắng sang xám và hơi xanh.

Bệnh xơ cứng di truyền Poikiloderma là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các thành phần phẳng và nổi lên bất thường với nhiều kích cỡ khác nhau trên da. Những yếu tố này có thể gây ngứa hoặc cảm giác nóng rát, dẫn đến đau và khó di chuyển. Trong tình trạng này, da có vẻ không đều màu và nhăn nheo, đồng thời một số thành phần có thể cứng đầu hơn những thành phần khác. Thông thường những yếu tố này tồn tại trên da vĩnh viễn, mặc dù chúng có thể biến mất ở một số vùng da nhất định. Ngoài ra, có những trường hợp bệnh poikiloderma trở nên rõ rệt hơn theo thời gian. Mặc dù bệnh poikiloderma rất hiếm gặp nhưng nó có thể gây khó chịu đáng kể về thể chất và ảnh hưởng tâm lý.

Bệnh poikiloderthia xơ cứng di truyền còn được gọi là hội chứng Thomson. Tình trạng này thường xảy ra do một số đột biến gen nhất định khiến quá trình hình thành một số protein trong da bị gián đoạn, dẫn đến những đặc điểm đặc trưng của da. Các biểu hiện poikiloderic xơ cứng có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, bắt đầu từ thời thơ ấu và sau đó tiếp tục tăng kích thước trong suốt cuộc đời.

Việc điều trị tình trạng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và có thể bao gồm việc sử dụng thuốc gây tê cục bộ để giảm đau và ngứa, cũng như liệu pháp toàn thân để giảm viêm và giữ nước. Việc điều trị cũng có thể được thực hiện bằng các loại thuốc nhằm mục đích giảm sự hình thành da thừa và tăng độ đàn hồi của lớp hạ bì.

Một trong những thách thức lớn nhất đối với bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng di truyền poikiloderma là chất lượng cuộc sống bị giảm sút nghiêm trọng do đau đớn về thể xác, sự xuất hiện liên tục của các biểu hiện trên da và các hậu quả tâm lý liên quan. Mọi người thường buộc phải trốn tránh người khác do thiếu tự tin, tâm trạng tồi tệ và căng thẳng liên quan đến vẻ ngoài của làn da. Một số bệnh nhân có thể gặp khó khăn về mặt xã hội và nghề nghiệp do sự thiếu hụt và hành vi phụ thuộc liên quan đến điều trị.

Nhìn chung, bệnh xơ cứng di truyền poikiloderma là một căn bệnh nghiêm trọng và rất hiếm gặp, nguyên nhân của bệnh này cho đến nay vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nhiều trường hợp biểu hiện poikilodermic vẫn không được điều trị, điều này càng làm phức tạp thêm cuộc sống của bệnh nhân và đòi hỏi sự quan tâm nhiều hơn từ nhân viên y tế.