Poikiloderma dědičná sklerotizace

Dědičná sklerotizující poikilodermatie (synonyma - sklerotizující poikilodysplastická epidermolýza, syndaktylová poikiloskleróza, poikilosklerotická poikiloderma, 3. forma hyperkeratotické ichtyózy, Thomsonův syndrom, 2. Foster Cohnův typ, sloní noha, syndrom sloní nohy, elefantóza, elefantická rostlina, Radermakelpa ob sia) je recesivní genetické onemocnění kůže, autozomálně recesivní, pro které je charakteristické přetrvávající narušování regeneračních procesů epiteliálních buněk ve vrstvách kůže a sliznic. Častější u mužů.

Základ diagnostiky

Poikiloderma dědičná skleróza je vzácné genetické kožní onemocnění charakterizované výskytem krust a olupováním kůže a jizvami. Tato diagnóza se týká dědičných onemocnění, ale může být způsobena také různými faktory, jako je zranění, infekce a další kožní onemocnění.

Poikiloderma dědičné sklerotizující onemocnění je dědičné a může se projevovat v různém věku, od prenatálního období až do dospělosti dítěte.

Příznaky dědičné poikilodermie jsou pozorovány u každého desátého pacienta s dědičným metabolickým onemocněním. Thomsonův syndrom je vzácné dědičné kožní onemocnění. Prvními příznaky, které může vaše dítě vykazovat, je suchá kůže, která se může loupat nebo praskat. Toto onemocnění je spojeno s méněcennou syntézou určitých sloučenin v kůži. Objevuje se kožní defekt ve formě změn barvy kůže z bílé na šedou a namodralou

Poikiloderma hereditární skleróza je vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje výskytem neobvyklých plochých a vyvýšených prvků různých velikostí na kůži. Tyto prvky mohou způsobit pocit svědění nebo pálení, což může vést k bolesti a potížím s pohybem. V tomto stavu se pokožka jeví jako nerovnoměrná a vrásčitá a některé prvky mohou být tvrdohlavější než jiné. Často tyto prvky zůstávají na kůži trvale, i když mohou v určitých oblastech pokožky zmizet. Kromě toho existují případy, kdy se poikiloderma časem zvýrazní. Ačkoli je poikiloderma vzácná, může způsobit značné fyzické nepohodlí a psychologický dopad.

Dědičná sklerotizující poikiloderthie je také známá jako Thomsonův syndrom. Tento stav je obvykle způsoben určitými genetickými mutacemi, které způsobují selhání tvorby určitých proteinů v kůži, což má za následek tyto charakteristické rysy kůže. Sklerotické poikiloderické projevy se mohou vyvinout v jakémkoli věku, počínaje dětstvím a dále se během života zvětšují.

Léčba tohoto stavu závisí na závažnosti příznaků a může zahrnovat použití lokálních anestetik ke snížení bolesti a svědění, stejně jako systémovou terapii ke snížení zánětu a zadržování tekutin. Léčba může být také prováděna léky zaměřenými na snížení tvorby přebytečné kůže a zvýšení elasticity dermis.

Jednou z největších výzev pro pacienty s dědičnou sklerotizací poikilodermy je těžká ztráta kvality života v důsledku fyzické bolesti, neustálá přítomnost kožních projevů a s tím spojené psychické následky. Lidé jsou často nuceni se před ostatními skrývat kvůli nedostatku sebevědomí, špatné náladě a stresu souvisejícímu se vzhledem jejich pleti. Někteří pacienti mohou pociťovat sociální a pracovní potíže v důsledku jejich deficitů a závislého chování souvisejícího s léčbou.

Obecně je poikiloderma dědičná skleróza závažné a velmi vzácné onemocnění, jehož příčiny zůstávají dnes neznámé. Mnoho případů poikilodermických projevů však zůstává neléčeno, což dále komplikuje život pacientů a vyžaduje zvýšenou pozornost zdravotnického personálu.