遺伝性変皮症硬化症

遺伝性硬化性多発性皮膚炎（同義語 - 硬化性多発性異形成性表皮融解症、合指性多発性硬化症、多発性硬化性多発性皮膚炎、第3型過角化性魚鱗癬、トムソン症候群、第2次フォスターコーン型、象足足、閉塞性象皮病、クリッパー・フラケル病、掌蹠）ラパ症候群、セシア症候群を伴う角化皮膚症）皮膚の劣性遺伝病である常染色体劣性遺伝病は、皮膚および粘膜の層における上皮細胞の再生プロセスの持続的な破壊を特徴とします。男性に多く見られます。

診断の基礎

遺伝性変皮症硬化症は、かさぶたの出現や皮膚の剥離、瘢痕化を特徴とする稀な遺伝性皮膚疾患です。この診断は遺伝性疾患を指しますが、怪我、感染症、その他の皮膚疾患などのさまざまな要因によって引き起こされる場合もあります。

ポイキロデルマ遺伝性硬化症は遺伝性であり、胎児期から成人に達するまでのさまざまな年齢で発症する可能性があります。

遺伝性変皮症の症状は、遺伝性代謝疾患患者の 10 人ごとに観察されます。トムソン症候群は、まれな遺伝性皮膚疾患です。お子様が最初に示す兆候は、皮がむけたりひび割れたりする乾燥肌です。この病気は、皮膚における特定の化合物の合成の低下に関連しています。皮膚の欠陥は、皮膚の色が白から灰色、青みがかった色に変化する形で現れます。

遺伝性変皮症硬化症は、皮膚上にさまざまなサイズの異常な平らな要素や隆起した要素が現れることを特徴とする、まれな遺伝性疾患です。これらの要素はかゆみや灼熱感を引き起こし、痛みや動きの困難を引き起こす可能性があります。この状態では、皮膚は不均一でしわがあり、一部の要素が他の要素よりも頑固である可能性があります。多くの場合、これらの要素は皮膚に永久に残りますが、皮膚の特定の領域では消える場合があります。さらに、時間の経過とともに変皮症がより顕著になる場合もあります。変皮症はまれですが、重大な身体的不快感や心理的影響を引き起こす可能性があります。

遺伝性硬化性変性感覚症は、トムソン症候群としても知られています。この状態は通常、皮膚における特定のタンパク質の形成障害を引き起こす特定の遺伝子変異によって引き起こされ、その結果、これらの特徴的な皮膚の特徴が生じます。硬化性変性症状はどの年齢でも発症する可能性があり、小児期に始まり、生涯を通じてサイズが増大し続けます。

この症状の治療は症状の重症度によって異なり、痛みやかゆみを軽減するための局所麻酔薬の使用や、炎症や体液貯留を軽減するための全身療法が含まれる場合があります。過剰な皮膚の形成を減らし、真皮の弾力性を高めることを目的とした薬物療法で治療が行われることもあります。

変皮症の遺伝性硬化症の患者にとっての最大の課題の 1 つは、身体的痛み、皮膚症状の持続的存在、およびそれに伴う心理的影響の結果として、生活の質が著しく低下することです。自信の欠如、機嫌の悪さ、肌の見た目に関するストレスなどにより、人は他人から隠さざるを得なくなることがよくあります。一部の患者は、障害や治療に関連した依存行動により、社会的および職業的困難を経験する可能性があります。

一般に、遺伝性変皮症硬化症は重篤で非常にまれな病気であり、その原因は今日でも不明です。しかし、変皮症の症状の多くの症例は未治療のままであり、患者の生活をさらに複雑にし、医療関係者によるさらなる注意が必要です。