Poiquilodermia Esclerosante Hereditária

Poiquilodermia esclerosante hereditária (sinônimos - epidermólise poiquilodisplásica esclerosante, poiquilosclerose sindactílica, poiquilodermia poiquilosclerótica, 3ª forma de ictiose hiperqueratótica, síndrome de Thomson, 2º tipo de Foster Cohn, pés elefantinos, elefantíase obliterante, doença de Klipper e Frakel, ceratodermatose palmoplantar com síndrome de Rapa, sésia ) é uma doença genética recessiva da pele, autossômica recessiva, que se caracteriza pela perturbação persistente dos processos regenerativos das células epiteliais nas camadas da pele e das membranas mucosas. Mais comum em homens.

A base do diagnóstico

A esclerose hereditária poiquilodermia é uma doença genética rara da pele caracterizada pelo aparecimento de crostas e descamação da pele e cicatrizes. Esse diagnóstico refere-se a doenças hereditárias, mas também pode ser causado por diversos fatores, como lesões, infecções e outras doenças de pele.

A doença esclerosante hereditária poiquilodermia é hereditária e pode se manifestar em diversas idades, desde o período pré-natal até a criança atingir a idade adulta.

Os sintomas da poiquilodermia hereditária são observados em cada décimo paciente com doenças metabólicas hereditárias. A síndrome de Thomson é uma doença de pele hereditária rara. Os primeiros sinais que seu filho pode apresentar são pele seca, que pode descascar ou rachar. Esta doença está associada à inferioridade na síntese de certos compostos na pele. Um defeito na pele aparece na forma de mudanças na cor da pele de branca para cinza e azulada

A esclerose hereditária poiquilodermia é uma doença hereditária rara que se caracteriza pelo aparecimento de elementos planos e elevados incomuns de vários tamanhos na pele. Esses elementos podem causar coceira ou sensação de queimação, o que pode causar dor e dificuldade de movimentação. Nessa condição, a pele parece irregular e enrugada, e alguns elementos podem ser mais teimosos que outros. Freqüentemente, esses elementos permanecem permanentemente na pele, embora possam desaparecer em certas áreas da pele. Além disso, há casos em que a poiquilodermia se torna mais pronunciada com o passar do tempo. Embora a poiquilodermia seja rara, pode causar desconforto físico e impacto psicológico significativos.

A poiquilodertia esclerosante hereditária também é conhecida como síndrome de Thomson. Essa condição geralmente é causada por certas mutações genéticas que causam falha na formação de certas proteínas na pele, resultando nessas características características da pele. As manifestações poiquilodéricas escleróticas podem se desenvolver em qualquer idade, começando na infância e continuando a aumentar de tamanho ao longo da vida.

O tratamento para esta condição depende da gravidade dos sintomas e pode incluir o uso de anestésicos locais para reduzir a dor e a coceira, bem como terapia sistêmica para reduzir a inflamação e a retenção de líquidos. O tratamento também pode ser realizado com medicamentos que visam reduzir a formação de excesso de pele e aumentar a elasticidade da derme.

Um dos maiores desafios dos pacientes com poiquilodermia esclerosante hereditária é a grave perda de qualidade de vida em decorrência da dor física, da presença constante de manifestações cutâneas e das consequências psicológicas associadas. Muitas vezes as pessoas são forçadas a esconder-se dos outros devido à falta de autoconfiança, mau humor e stress relacionado com a aparência da sua pele. Alguns pacientes podem experimentar dificuldades sociais e ocupacionais devido aos seus défices e ao comportamento dependente relacionado com o tratamento.

Em geral, a esclerose hereditária poiquilodermia é uma doença grave e muito rara, cujas causas permanecem até hoje desconhecidas. No entanto, muitos casos de manifestações poiquilodérmicas permanecem sem tratamento, o que complica ainda mais a vida dos pacientes e requer maior atenção da equipe médica.