Organisme dari sebagian besar spesies berbeda satu sama lain berdasarkan jenis kelamin jantan atau betina. Pembagian ini dikaitkan dengan partisipasi spesifik organisme dari jenis kelamin berbeda dalam proses reproduksi.
Organisme jantan dan betina menghasilkan sel reproduksi jantan dan betina yang berbeda dan terspesialisasi (sperma dan sel telur), yang perpaduannya selama proses pembuahan menghasilkan organisme baru. Manifestasi eksternal dari ciri-ciri seksual, seperti bentuk dan ukuran tubuh, warna (pada hewan), sifat pertumbuhan rambut, ciri-ciri struktural alat kelamin luar dan alat vokal, ciri-ciri psikofisiologis, disebut ciri-ciri seksual sekunder, dan manifestasi eksternal itu sendiri. ciri-ciri kelamin disebut dimorfisme seksual.
Studi sitogenetik (sitologi - ilmu tentang struktur sel, genetika - ilmu hereditas dan variabilitas) menetapkan dasar genetik untuk pembagian jenis kelamin. Telah ditunjukkan bahwa pembagian jenis kelamin bersifat kromosom dan himpunan kromosom dalam sel individu dari jenis kelamin berbeda berbeda.
Selain kromosom yang sama pada kedua jenis kelamin (disebut autosom), terdapat kromosom yang hanya menjadi ciri sel tubuh wanita atau pria. Kromosom seperti itu (kromosom X dan Y) disebut kromosom seks.
Semua sel telur wanita membawa satu kromosom X, sedangkan pada pria, separuh sperma mengandung kromosom X dan separuhnya lagi memiliki kromosom Y. Jika dalam proses pembuahan sel telur bertemu dengan sperma yang membawa kromosom X, maka organisme baru tersebut adalah perempuan, tetapi jika bertemu dengan sperma yang membawa kromosom Y, maka ia berjenis kelamin laki-laki. Kehadiran kromosom Y dalam sel embrio secara andal menunjukkan bahwa organisme baru tersebut adalah laki-laki.
Hal ini tidak mengesampingkan kemungkinan bahwa gen yang terletak pada autosom memainkan peran penting dalam pembentukan jenis kelamin. Akibatnya, pembentukan jenis kelamin dikaitkan dengan keseimbangan gen tertentu. Pewarisan sejumlah karakteristik dikaitkan dengan kromosom seks dan “perilakunya” selama pematangan sel germinal.
Sel non-seks (somatik) organisme jantan dan betina dapat dibedakan tidak hanya berdasarkan kumpulan kromosom, tetapi juga berdasarkan ada tidaknya zat khusus yang disebut kromatin seks dalam intinya. Dalam inti sel tubuh pria, pada 90-95% kasus, kromatin seks tidak terdeteksi. Wanita memiliki satu tubuh kromatin seks. Perbedaan ini berfungsi sebagai indikator yang dapat diandalkan untuk menentukan apakah seseorang berjenis kelamin laki-laki atau perempuan dan banyak digunakan dalam praktik medis dan forensik.
Pada awal perkembangan embrio, kelenjar seks (gonad) bersifat netral, yaitu tidak menunjukkan tanda-tanda apa pun yang dapat menentukan apakah gonad tertentu akan berkembang menjadi testis atau ovarium. Gonad awal terdiri dari dua lapisan: kortikal dan medula. Selama perkembangan, pada embrio dengan kromosom Y (seperangkat kromosom seks XY laki-laki), lapisan kortikal mengalami degenerasi, dan testis berkembang dari medula; pada wanita (kromosom XX), lapisan medula gonad embrio mengalami degenerasi, dan lapisan medula gonad embrio mengalami degenerasi. ovarium berkembang dari lapisan kortikal.
Segera setelah testis atau ovarium terbentuk, dengan bantuan hormon yang dihasilkannya, mereka mulai mengontrol diferensiasi seksual organisme yang sedang berkembang. Setiap perubahan kondisi eksternal yang mempengaruhi produksi hormon seks atau respons jaringan yang sedang berkembang terhadap hormon tersebut dapat menyebabkan perubahan ekspresi seks pada organisme dewasa. Oleh karena itu, organisme yang berjenis kelamin sama terkadang dapat memiliki ciri-ciri lawan jenis, yaitu interseks. Fenomena ini disebut hermafroditisme.
Pada sebagian besar hewan dan manusia, rasio individu dari jenis kelamin berbeda saat lahir kira-kira sama. Rasio ini (1:1) hanya berlaku untuk bayi baru lahir. Selanjutnya, rasio jenis kelamin berubah secara signifikan.