Οι οργανισμοί της συντριπτικής πλειοψηφίας των ειδών διαφέρουν μεταξύ τους λόγω του ότι ανήκουν στο αρσενικό ή θηλυκό φύλο. Αυτή η διαίρεση συνδέεται με τη συγκεκριμένη συμμετοχή οργανισμών διαφορετικών φύλων στη διαδικασία της αναπαραγωγής.
Οι αρσενικοί και οι θηλυκοί οργανισμοί παράγουν διαφορετικά, εξειδικευμένα αρσενικά και θηλυκά αναπαραγωγικά κύτταρα (σπερματοζωάρια και ωάρια), η σύντηξη των οποίων κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης δημιουργεί έναν νέο οργανισμό. Οι εξωτερικές εκδηλώσεις των σεξουαλικών χαρακτηριστικών, όπως το σχήμα και το μέγεθος του σώματος, το χρώμα (στα ζώα), η φύση της τριχοφυΐας, τα δομικά χαρακτηριστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και η φωνητική συσκευή, τα ψυχοφυσιολογικά χαρακτηριστικά, ονομάζονται δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και η ίδια η εκδήλωση εξωτερικών Τα χαρακτηριστικά του φύλου ονομάζονται σεξουαλικός διμορφισμός.
Οι κυτταρογενετικές μελέτες (κυτταρολογία - η επιστήμη της κυτταρικής δομής, γενετική - η επιστήμη της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας) καθιέρωσαν τη γενετική βάση για τη διαίρεση των φύλων. Αποδείχθηκε ότι η διαίρεση των φύλων είναι χρωμοσωμικής φύσης και ότι το σύνολο των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα των ατόμων διαφορετικών φύλων είναι διαφορετικό.
Εκτός από τα χρωμοσώματα που είναι ίδια και για τα δύο φύλα (ονομάζονται αυτοσώματα), υπάρχουν χρωμοσώματα που είναι χαρακτηριστικά μόνο των κυττάρων του γυναικείου ή ανδρικού σώματος. Τέτοια χρωμοσώματα (Χ- και Υ-χρωμοσώματα) ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα.
Όλα τα ωάρια μιας γυναίκας φέρουν ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ στους άνδρες, το μισό σπέρμα περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ και το μισό έχει ένα χρωμόσωμα Υ. Εάν κατά τη διαδικασία της γονιμοποίησης το ωάριο συναντήσει ένα σπέρμα που φέρει ένα χρωμόσωμα Χ, ο νέος οργανισμός θα είναι θηλυκός, αλλά εάν συναντήσει ένα σπέρμα που φέρει ένα χρωμόσωμα Υ, τότε θα είναι αρσενικό. Η παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ στα κύτταρα του εμβρύου δείχνει αξιόπιστα ότι ο νέος οργανισμός θα είναι αρσενικός.
Αυτό δεν αποκλείει την πιθανότητα τα γονίδια που βρίσκονται στα αυτοσώματα να παίζουν σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό του φύλου. Κατά συνέπεια, ο σχηματισμός του φύλου συνδέεται με μια ορισμένη ισορροπία γονιδίων. Η κληρονομικότητα ενός αριθμού χαρακτηριστικών σχετίζεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα και τη «συμπεριφορά» τους κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων.
Τα μη σεξουαλικά (σωματικά) κύτταρα αρσενικών και θηλυκών οργανισμών μπορούν να διακριθούν όχι μόνο από το σύνολο των χρωμοσωμάτων, αλλά και από την παρουσία ή την απουσία στους πυρήνες τους μιας ειδικής ουσίας που ονομάζεται φυλετική χρωματίνη. Στους πυρήνες των κυττάρων του ανδρικού σώματος, στο 90-95% των περιπτώσεων, η φυλετική χρωματίνη δεν ανιχνεύεται. Οι γυναίκες έχουν ένα σώμα χρωματίνης φύλου. Αυτή η διαφορά χρησιμεύει ως αξιόπιστος δείκτης για το αν ένα άτομο είναι άνδρας ή γυναίκα και χρησιμοποιείται ευρέως στην ιατρική και την ιατροδικαστική πρακτική.
Στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης, οι σεξουαλικοί αδένες (γονάδες) είναι ουδέτεροι, δηλαδή δεν παρουσιάζουν σημάδια με τα οποία θα μπορούσε κανείς να αποφασίσει εάν μια δεδομένη γονάδα θα εξελιχθεί σε όρχι ή ωοθήκη. Η πρώιμη γονάδα αποτελείται από δύο στρώματα: τον φλοιό και τον μυελό. Κατά την ανάπτυξη, σε έμβρυα με χρωμόσωμα Υ (ένα αρσενικό σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων XY), το φλοιώδες στρώμα εκφυλίζεται και οι όρχεις αναπτύσσονται από το μυελό, στα θηλυκά (χρωμοσώματα XX), το στρώμα μυελού της εμβρυϊκής γονάδας εκφυλίζεται και οι ωοθήκες αναπτύσσονται από το φλοιώδες στρώμα.
Μόλις σχηματιστούν οι όρχεις ή οι ωοθήκες, αρχίζουν με τη βοήθεια των ορμονών που παράγουν να ελέγχουν τη σεξουαλική διαφοροποίηση του αναπτυσσόμενου οργανισμού. Οποιαδήποτε αλλαγή στις εξωτερικές συνθήκες που επηρεάζει την παραγωγή των ορμονών του φύλου ή την απόκριση των αναπτυσσόμενων ιστών σε αυτές τις ορμόνες μπορεί να προκαλέσει αλλαγή στην έκφραση του φύλου στον ώριμο οργανισμό. Επομένως, τέτοιοι οργανισμοί που ανήκουν σε ένα φύλο μπορεί μερικές φορές να έχουν χαρακτηριστικά του αντίθετου φύλου, δηλαδή να είναι μεσοφυλικοί. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ερμαφροδιτισμός.
Στη συντριπτική πλειοψηφία των ζώων και των ανθρώπων, η αναλογία ατόμων διαφορετικού φύλου κατά τη γέννηση είναι περίπου ίση. Αυτή η αναλογία (1:1) είναι τυπική μόνο για νεογέννητα. Στη συνέχεια, η αναλογία των φύλων αλλάζει σημαντικά.