Gli organismi della stragrande maggioranza delle specie differiscono tra loro per l'appartenenza al sesso maschile o femminile. Questa divisione è associata alla partecipazione specifica di organismi di diversi sessi al processo di riproduzione.
Gli organismi maschili e femminili producono cellule riproduttive maschili e femminili diverse e specializzate (spermatozoi e ovuli), la cui fusione durante il processo di fecondazione dà origine a un nuovo organismo. Le manifestazioni esterne dei caratteri sessuali, come la forma e le dimensioni del corpo, il colore (negli animali), la natura della crescita dei capelli, le caratteristiche strutturali dei genitali esterni e dell'apparato vocale, le caratteristiche psicofisiologiche, sono chiamate caratteristiche sessuali secondarie e la manifestazione stessa dei caratteri sessuali esterni caratteristiche sessuali è chiamato dimorfismo sessuale.
Gli studi citogenetici (citologia - scienza della struttura cellulare, genetica - scienza dell'ereditarietà e della variabilità) hanno stabilito la base genetica per la divisione dei sessi. È stato dimostrato che la divisione dei sessi è di natura cromosomica e che l'insieme dei cromosomi nelle cellule di individui di sesso diverso è diverso.
Oltre ai cromosomi che sono uguali per entrambi i sessi (sono chiamati autosomi), esistono cromosomi che sono caratteristici solo delle cellule del corpo femminile o maschile. Tali cromosomi (cromosomi X e Y) sono chiamati cromosomi sessuali.
Tutti gli ovuli di una donna portano un cromosoma X, mentre negli uomini metà degli spermatozoi contengono un cromosoma X e l'altra metà ha un cromosoma Y. Se durante il processo di fecondazione l'ovulo incontra uno spermatozoo portatore di un cromosoma X, il nuovo organismo sarà femminile, ma se incontra uno spermatozoo portatore di un cromosoma Y, allora sarà maschio. La presenza di un cromosoma Y nelle cellule dell'embrione indica in modo affidabile che il nuovo organismo sarà maschio.
Ciò non esclude la possibilità che i geni localizzati sugli autosomi svolgano un ruolo significativo nella formazione del sesso. Di conseguenza, la formazione del sesso è associata a un certo equilibrio di geni. L'eredità di una serie di caratteristiche è associata ai cromosomi sessuali e al loro "comportamento" durante la maturazione delle cellule germinali.
Le cellule non sessuali (somatiche) degli organismi maschili e femminili possono essere distinte non solo dall'insieme dei cromosomi, ma anche dalla presenza o dall'assenza nei loro nuclei di una sostanza speciale chiamata cromatina sessuale. Nei nuclei delle cellule del corpo maschile, nel 90-95% dei casi, la cromatina sessuale non viene rilevata. Le donne hanno un corpo di cromatina sessuale. Questa differenza serve come indicatore affidabile se un individuo è maschio o femmina ed è ampiamente utilizzata nella pratica medica e forense.
All'inizio dello sviluppo embrionale, le ghiandole sessuali (gonadi) sono neutre, cioè non mostrano alcun segno in base al quale si possa decidere se una determinata gonade si svilupperà in un testicolo o in un'ovaia. La gonade iniziale è costituita da due strati: corticale e midollo. Durante lo sviluppo, negli embrioni con un cromosoma Y (un insieme maschile di cromosomi sessuali XY), lo strato corticale degenera e i testicoli si sviluppano dal midollo; nelle femmine (cromosomi XX), lo strato midollare della gonade embrionale degenera e le ovaie si sviluppano dallo strato corticale.
Non appena si formano i testicoli o le ovaie, con l'aiuto degli ormoni che producono, iniziano a controllare la differenziazione sessuale dell'organismo in via di sviluppo. Qualsiasi cambiamento nelle condizioni esterne che influenzi la produzione degli ormoni sessuali o la risposta dei tessuti in via di sviluppo a questi ormoni può causare un cambiamento nell'espressione sessuale nell'organismo maturo. Pertanto, tali organismi appartenenti a un sesso a volte possono avere caratteristiche del sesso opposto, cioè sono intersessuali. Questo fenomeno è chiamato ermafroditismo.
Nella stragrande maggioranza degli animali e degli esseri umani, il rapporto tra individui di sesso diverso alla nascita è approssimativamente uguale. Questo rapporto (1:1) è tipico solo per i neonati. Successivamente, il rapporto tra i sessi cambia in modo significativo.