Les organismes de la grande majorité des espèces diffèrent les uns des autres par leur appartenance au sexe mâle ou femelle. Cette division est associée à la participation spécifique d'organismes de sexes différents au processus de reproduction.
Les organismes mâles et femelles produisent des cellules reproductrices mâles et femelles différentes et spécialisées (spermatozoïdes et ovules), dont la fusion, au cours du processus de fécondation, donne naissance à un nouvel organisme. Les manifestations externes des caractéristiques sexuelles, telles que la forme et la taille du corps, la couleur (chez les animaux), la nature de la croissance des poils, les caractéristiques structurelles des organes génitaux externes et de l'appareil vocal, les caractéristiques psychophysiologiques, sont appelées caractéristiques sexuelles secondaires et la manifestation même des caractéristiques sexuelles externes. Les caractéristiques sexuelles sont appelées dimorphisme sexuel.
Les études cytogénétiques (cytologie - la science de la structure cellulaire, génétique - la science de l'hérédité et de la variabilité) ont établi la base génétique de la division des sexes. Il a été démontré que la division des sexes est de nature chromosomique et que l'ensemble des chromosomes dans les cellules des individus de sexes différents est différent.
En plus des chromosomes identiques pour les deux sexes (on les appelle autosomes), il existe des chromosomes caractéristiques uniquement des cellules du corps féminin ou masculin. Ces chromosomes (chromosomes X et Y) sont appelés chromosomes sexuels.
Tous les ovules d'une femme portent un chromosome X, tandis que chez l'homme, la moitié des spermatozoïdes contiennent un chromosome X et l'autre moitié un chromosome Y. Si, au cours du processus de fécondation, l’ovule rencontre un spermatozoïde porteur d’un chromosome X, le nouvel organisme sera de sexe féminin, mais s’il rencontre un spermatozoïde porteur d’un chromosome Y, il sera alors de sexe masculin. La présence d'un chromosome Y dans les cellules de l'embryon indique de manière fiable que le nouvel organisme sera de sexe masculin.
Cela n'exclut pas la possibilité que les gènes situés sur les autosomes jouent un rôle important dans la formation du sexe. Par conséquent, la formation du sexe est associée à un certain équilibre génétique. L'héritage d'un certain nombre de caractéristiques est associé aux chromosomes sexuels et à leur « comportement » lors de la maturation des cellules germinales.
Les cellules non sexuelles (somatiques) des organismes mâles et femelles se distinguent non seulement par l'ensemble des chromosomes, mais également par la présence ou l'absence dans leurs noyaux d'une substance spéciale appelée chromatine sexuelle. Dans les noyaux des cellules du corps masculin, dans 90 à 95 % des cas, la chromatine sexuelle n'est pas détectée. Les femmes ont un seul corps de chromatine sexuelle. Cette différence sert d’indicateur fiable pour savoir si un individu est un homme ou une femme et est largement utilisée dans la pratique médicale et médico-légale.
Au début du développement embryonnaire, les glandes sexuelles (gonades) sont neutres, c'est-à-dire qu'elles ne présentent aucun signe permettant de décider si une gonade donnée se développera en testicule ou en ovaire. La gonade précoce se compose de deux couches : corticale et médullaire. Au cours du développement, chez les embryons dotés d'un chromosome Y (un ensemble mâle de chromosomes sexuels XY), la couche corticale dégénère et les testicules se développent à partir de la moelle ; chez les femelles (chromosomes XX), la couche médullaire de la gonade embryonnaire dégénère et la les ovaires se développent à partir de la couche corticale.
Dès que les testicules ou les ovaires se forment, ils commencent, à l'aide des hormones qu'ils produisent, à contrôler la différenciation sexuelle de l'organisme en développement. Tout changement dans les conditions externes affectant la production d'hormones sexuelles ou la réponse des tissus en développement à ces hormones peut entraîner une modification de l'expression du sexe dans l'organisme mature. Par conséquent, de tels organismes appartenant à un sexe peuvent parfois avoir des caractéristiques du sexe opposé, c'est-à-dire qu'ils sont intersexués. Ce phénomène s'appelle l'hermaphrodisme.
Chez la grande majorité des animaux et des humains, la proportion d'individus de sexes différents à la naissance est à peu près égale. Ce rapport (1:1) n'est typique que pour les nouveau-nés. Par la suite, le sex-ratio change considérablement.