Langt de fleste arters organismer adskiller sig fra hinanden ved at tilhøre han- eller hunkøn. Denne opdeling er forbundet med den specifikke deltagelse af organismer af forskellige køn i reproduktionsprocessen.
Mandlige og kvindelige organismer producerer forskellige, specialiserede mandlige og kvindelige reproduktionsceller (sperm og æg), hvis sammensmeltning under befrugtningsprocessen giver anledning til en ny organisme. Eksterne manifestationer af kønskarakteristika, såsom kropsform og størrelse, farve (hos dyr), arten af hårvækst, strukturelle træk ved de ydre kønsorganer og stemmeapparat, psykofysiologiske karakteristika, kaldes sekundære seksuelle karakteristika, og selve manifestationen af eksterne kønskarakteristika kaldes seksuel dimorfi.
Cytogenetiske undersøgelser (cytologi - videnskaben om cellestruktur, genetik - videnskaben om arv og variabilitet) etablerede det genetiske grundlag for opdelingen af kønnene. Det blev vist, at opdelingen af køn er af kromosomal karakter, og at kromosomsættet i cellerne hos individer af forskellige køn er forskelligt.
Ud over de kromosomer, der er ens for begge køn (de kaldes autosomer), er der kromosomer, som kun er karakteristiske for cellerne i den kvindelige eller mandlige krop. Sådanne kromosomer (X- og Y-kromosomer) kaldes kønskromosomer.
Alle en kvindes æg bærer ét X-kromosom, mens hos mænd indeholder halvdelen af sæden et X-kromosom og halvdelen har et Y-kromosom. Hvis ægget under befrugtningsprocessen møder en sædcelle, der bærer et X-kromosom, vil den nye organisme være en kvinde, men hvis den møder en sædcelle, der bærer et Y-kromosom, vil det være en mand. Tilstedeværelsen af et Y-kromosom i embryoets celler indikerer pålideligt, at den nye organisme vil være mandlig.
Dette udelukker ikke muligheden for, at gener placeret på autosomer spiller en væsentlig rolle i dannelsen af køn. Følgelig er dannelsen af køn forbundet med en vis balance af gener. Arven af en række karakteristika er forbundet med kønskromosomer og deres "adfærd" under modningen af kønsceller.
Ikke-kønsceller (somatiske) celler fra mandlige og kvindelige organismer kan skelnes ikke kun ved sættet af kromosomer, men også ved tilstedeværelsen eller fraværet i deres kerner af et særligt stof kaldet kønskromatin. I kernerne af celler i den mandlige krop påvises i 90-95% af tilfældene ikke kønskromatin. Kvinder har en kønskromatinkrop. Denne forskel tjener som en pålidelig indikator for, om en person er mand eller kvinde og er meget udbredt i medicinsk og retsmedicinsk praksis.
I begyndelsen af embryonal udvikling er kønskirtlerne (kirtlerne) neutrale, det vil sige, at de ikke viser nogen tegn, hvormed man kunne afgøre, om en given kønskirtel vil udvikle sig til en testikel eller en æggestok. Den tidlige gonaden består af to lag: kortikal og medulla. Under udviklingen, hos embryoner med et Y-kromosom (et mandligt sæt af XY-kønskromosomer), degenererer det kortikale lag, og testiklerne udvikler sig fra medulla; hos kvinder (XX-kromosomer) degenererer medullalaget af den embryonale gonaden, og æggestokke udvikler sig fra det kortikale lag.
Så snart testiklerne eller æggestokkene er dannet, begynder de ved hjælp af de hormoner, de producerer, at kontrollere den seksuelle differentiering af den udviklende organisme. Enhver ændring i ydre forhold, der påvirker produktionen af kønshormoner eller reaktionen fra udviklende væv på disse hormoner, kan forårsage en ændring i udtrykket af køn i den modne organisme. Derfor kan sådanne organismer, der tilhører det ene køn, nogle gange have karakteristika af det modsatte køn, det vil sige, at de er interkønnede. Dette fænomen kaldes hermafroditisme.
Hos langt de fleste dyr og mennesker er forholdet mellem individer af forskellige køn ved fødslen omtrent lige meget. Dette forhold (1:1) er kun typisk for nyfødte. Efterfølgende ændres kønsforholdet markant.