Os organismos da grande maioria das espécies diferem entre si por pertencerem ao sexo masculino ou feminino. Esta divisão está associada à participação específica de organismos de diferentes sexos no processo de reprodução.
Os organismos masculinos e femininos produzem células reprodutivas masculinas e femininas diferentes e especializadas (espermatozoides e óvulos), cuja fusão durante o processo de fertilização dá origem a um novo organismo. As manifestações externas das características sexuais, como formato e tamanho do corpo, cor (em animais), natureza do crescimento do cabelo, características estruturais da genitália externa e do aparelho vocal, características psicofisiológicas, são chamadas de características sexuais secundárias, e a própria manifestação de características sexuais externas características sexuais é chamado de dimorfismo sexual.
Os estudos citogenéticos (citologia - a ciência da estrutura celular, genética - a ciência da hereditariedade e da variabilidade) estabeleceram a base genética para a divisão dos sexos. Foi demonstrado que a divisão dos sexos é de natureza cromossômica e que o conjunto de cromossomos nas células de indivíduos de sexos diferentes é diferente.
Além dos cromossomos iguais para ambos os sexos (são chamados de autossomos), existem cromossomos característicos apenas das células do corpo feminino ou masculino. Esses cromossomos (cromossomos X e Y) são chamados de cromossomos sexuais.
Todos os óvulos de uma mulher carregam um cromossomo X, enquanto nos homens, metade dos espermatozoides contém um cromossomo X e a outra metade um cromossomo Y. Se durante o processo de fertilização o óvulo encontrar um espermatozóide portador de um cromossomo X, o novo organismo será feminino, mas se encontrar um espermatozóide portador de um cromossomo Y, então será masculino. A presença de um cromossomo Y nas células do embrião indica com segurança que o novo organismo será masculino.
Isto não exclui a possibilidade de que os genes localizados nos autossomos desempenhem um papel significativo na formação do sexo. Conseqüentemente, a formação do sexo está associada a um certo equilíbrio de genes. A herança de uma série de características está associada aos cromossomos sexuais e ao seu “comportamento” durante a maturação das células germinativas.
As células não sexuais (somáticas) de organismos masculinos e femininos podem ser distinguidas não apenas pelo conjunto de cromossomos, mas também pela presença ou ausência em seus núcleos de uma substância especial chamada cromatina sexual. Nos núcleos das células do corpo masculino, em 90-95% dos casos, a cromatina sexual não é detectada. As mulheres têm um corpo de cromatina sexual. Esta diferença serve como um indicador confiável de se um indivíduo é homem ou mulher e é amplamente utilizada na prática médica e forense.
No início do desenvolvimento embrionário, as glândulas sexuais (gônadas) são neutras, ou seja, não apresentam nenhum sinal pelo qual se possa decidir se uma determinada gônada se desenvolverá em testículo ou ovário. A gônada inicial consiste em duas camadas: cortical e medula. Durante o desenvolvimento, em embriões com cromossomo Y (um conjunto masculino de cromossomos sexuais XY), a camada cortical degenera e os testículos se desenvolvem a partir da medula; nas mulheres (cromossomos XX), a camada medular da gônada embrionária degenera e o os ovários se desenvolvem a partir da camada cortical.
Assim que os testículos ou ovários são formados, eles, com a ajuda dos hormônios que produzem, começam a controlar a diferenciação sexual do organismo em desenvolvimento. Qualquer alteração nas condições externas que afete a produção dos hormônios sexuais ou a resposta dos tecidos em desenvolvimento a esses hormônios pode causar uma alteração na expressão do sexo no organismo maduro. Portanto, tais organismos pertencentes a um sexo podem, às vezes, apresentar características do sexo oposto, ou seja, são intersexuais. Este fenômeno é chamado de hermafroditismo.
Na grande maioria dos animais e humanos, a proporção de indivíduos de sexos diferentes ao nascer é aproximadamente igual. Esta proporção (1:1) é típica apenas para recém-nascidos. Posteriormente, a proporção entre os sexos muda significativamente.