Ialinosi della pelle e delle mucose

Ialinosi della pelle e delle mucose: cause, sintomi e trattamento

La ialinosi della pelle e delle mucose, nota anche come lipoidosi della pelle e delle mucose, proteinosi lipidica, colesterosi extracellulare di Urbach o di Urbach, è una malattia genetica rara che porta all'accumulo di glicoproteine ​​in vari tessuti del corpo.

Le cause della ialinosi della pelle e delle mucose sono associate a un metabolismo lipidico alterato nel corpo. Ciò porta all'accumulo di glicoproteine ​​contenenti ialina in vari tessuti, tra cui pelle, mucose, polmoni, reni e cuore. La ialina è una sostanza che viene normalmente rilasciata dall'organismo per combattere infezioni e infiammazioni.

I sintomi della ialinosi della pelle e delle mucose possono includere ingiallimento della pelle, ispessimento della pelle e delle mucose, ingrossamento del fegato e della milza, problemi respiratori e problemi cardiaci. Questi sintomi possono comparire nei neonati o nella prima infanzia.

La diagnosi di ialinosi della pelle e delle mucose può includere una biopsia della pelle o di altro tessuto interessato, nonché test genetici. Il trattamento ha lo scopo di ridurre i sintomi e può comprendere l’ossigenoterapia, il trapianto di organi e la terapia sintomatica.

In conclusione, la ialinosi della pelle e delle mucose è una malattia genetica rara che porta all'accumulo di glicoproteine ​​in vari tessuti del corpo. I sintomi possono includere ingiallimento della pelle, ispessimento della pelle e delle mucose, problemi respiratori e cardiaci. La diagnosi può includere una biopsia cutanea o test genetici. Il trattamento ha lo scopo di ridurre i sintomi e può comprendere l’ossigenoterapia, il trapianto di organi e la terapia sintomatica. Se sospetti la ialinosi della pelle e delle mucose, dovresti consultare un medico per la diagnosi e il trattamento.

Le ialinosi sono un gruppo di malattie degenerative-distrofiche della pelle e delle mucose, geneticamente eterogenee, in cui nel derma e nell'epitelio si trovano cellule di diversa origine e diversa morfologia, contenenti inclusioni intracellulari o intercellulari eosinofile molto grandi e refrattarie (“palle” ”) di molte nucleoproteine ​​e dei loro frammenti (60-80%). Caratteristica è anche la presenza di mitosi. La struttura istologica del derma è dominata da fibroblasti di vario tipo e blasti neoplastici.