Hyalinose van de huid en het slijmvlies

Hyalinose van de huid en het slijmvlies: oorzaken, symptomen en behandeling

Hyalinose van de huid en slijmvliezen, ook bekend als lipoidose van de huid en slijmvliezen, lipidenproteïnose, Urbach's extracellulaire cholesterose of Urbach's, is een zeldzame genetische ziekte die leidt tot de ophoping van glycoproteïnen in verschillende weefsels van het lichaam.

De oorzaken van hyalinose van de huid en slijmvliezen houden verband met een verminderd lipidenmetabolisme in het lichaam. Dit leidt tot de ophoping van hyalinehoudende glycoproteïnen in verschillende weefsels, waaronder de huid, slijmvliezen, longen, nieren en het hart. Hyaline is een stof die normaal gesproken door het lichaam wordt afgegeven om infecties en ontstekingen te bestrijden.

Symptomen van hyalinose van de huid en slijmvliezen kunnen zijn: geelverkleuring van de huid, verdikking van de huid en slijmvliezen, vergroting van de lever en milt, ademhalingsproblemen en hartproblemen. Deze symptomen kunnen optreden bij pasgeborenen of in de vroege kinderjaren.

De diagnose van hyalinose van de huid en slijmvliezen kan een biopsie van de huid of ander aangetast weefsel omvatten, evenals genetische tests. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en kan zuurstoftherapie, orgaantransplantatie en symptomatische therapie omvatten.

Concluderend is hyalinose van de huid en slijmvliezen een zeldzame genetische ziekte die leidt tot de ophoping van glycoproteïnen in verschillende weefsels van het lichaam. Symptomen kunnen zijn: geelverkleuring van de huid, verdikking van de huid en slijmvliezen, en ademhalings- en hartproblemen. De diagnose kan een huidbiopsie of genetische tests omvatten. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en kan zuurstoftherapie, orgaantransplantatie en symptomatische therapie omvatten. Als u hyalinose van de huid en slijmvliezen vermoedt, dient u een arts te raadplegen voor diagnose en behandeling.

Hyalinosen zijn een groep genetisch heterogene, degeneratieve-dystrofische ziekten van de huid en slijmvliezen, waarbij cellen van verschillende oorsprong en verschillende morfologieën worden aangetroffen in de dermis en het epitheel, die zeer grote en vuurvaste eosinofiele, amorfe intracellulaire of intercellulaire insluitsels (“ballen”) bevatten. ”) van veel nucleoproteïnen en hun fragmenten (60-80%). Kenmerkend is ook de aanwezigheid van mitosen. De histologische structuur van de dermis wordt gedomineerd door fibroblasten van verschillende typen en neoplastische blasten.